先天性食管憩室 较少见。根据发生部位不同分为 咽食管憩室 ， 食管憩室 并有 先天性食管狭窄 和真性先天性食管憩室。 先天性食管憩室的病因 (一)发病原因 (二)发病机制 病因不清，可能为 胚胎发育 异常所致。 先天性食管憩室的症状 咽食管憩室 报道较少。该部咽室发生在咽食管交界部或下咽部。 临床表现 有 流涎 及进食时 呼吸困难 ，可误诊为 食管闭锁 合并...
什么是先天性胆道闭锁？ 肝内胆管 、 肝管 或 胆总管 可发生 闭锁 或不发育， 胆囊 也可发生闭锁或发育不良。 什么原因引起先天性胆道闭锁？ 病因不明。一般认为与宫内 病毒感染 ，肝内肝小管 炎症 继发梗阻及先天性胆道发育 畸形 有关。肝内胆管、肝管或胆总管可发生闭锁或不发育，胆囊也可发生闭锁或发育不良。 先天性胆道闭锁有什么 症状 ？ 常在生后1～3周出...
肺部先天性疾病 (congenital diseases of lung)，人体在 胚胎发育 过程中 呼吸系统 各部位发生 解剖 结构上的 畸形 所引起的疾病。 肺部先天性疾病 发病率 很低。 人体在 胚胎 24天左右（约 3mm大小），从前肠向腹侧发出 肺芽 ，以后发展成肺，至28天左右（胎体约8～10mm），即出现 支气管 芽。12～16周时，70％的支...
小儿先天性早状腺功能低下也称呆小病，可因先天性甲状腺发育不良或甲状腺激素合成过程中酶的缺陷所造成甲状腺功能低下的疾病，其病因是由于甲状腺不反育或发育不全，可能是母亲患某种甲状腺疾病，血流中产生的甲状腺抗体，种自加抗体通过胎盘到胎儿体内，破坏胎儿全部或部分甲状腺组织，或者母孕期应用了抗甲状腺药物，抑制了甲状腺系统的合成，还有促甲状腺素的缺乏，常见于特发性垂体功...
常见的 先天性喉畸形 有 先天性喉蹼 和 先天性喉喘鸣 。其他罕见的还有 先天性喉软骨畸形 、 先天性喉裂 、 先天性喉下垂 、 先天性小喉 等。下面主要介绍几种。其余详见相关词条。 先天性喉蹼 概述 在 喉腔 间有一先天性膜状物，名为 先天性喉蹼 ，大者可占喉腔之大部称为喉隔。其发生原因与 胚胎发育 异常有关，当 胚胎 30mm时，原声门杓间的封闭 上皮 ...
...含脂类物质及分泌颗粒减少，有些病例有脑电图检查异常，提示有轻微器质性脑功能损害，此系原发抑或继发于内分泌功能紊乱尚无定论。 （二）发病机制 先天性睾丸发育不全 是一种先天性睾丸生精发育不全或不发育的疾病，患者常因不育或体检外生殖器不发育而就诊，然后经染色体检查确诊。 该病不同类型的共同特征是性染色体比正常的XY多1个或1个以上的X染色体。多余的X染色体对睾丸...
...少哭、哭声低下、纳呆、吸吮力差、体温低、 便秘 、前囟较大、后囟未闭、 腹胀 、 脐疝 、心率缓慢、 心音低钝 等。 2.幼儿和儿童期 多数先天性甲低常在出生后数月或1岁后因发育落后就诊，此时甲状腺素缺乏严重，症状典型。甲状腺素缺乏严重度和持续时间长短与症状严重程度密切相关。 （1）特殊面容：头大， 颈短 ，面部臃肿，眼睑 水肿 ，眼距宽，鼻梁宽平， 唇厚舌...
在 胚胎 期因喉发育过程受阻， 喉腔 未形成，出生时喉腔 闭锁 不能通气，称为 先天性喉闭锁 。有膜性或 软骨 性两种，无论任何闭锁，在喉后部常有一小孔，名为 咽气 管 导管 。 先天性喉闭锁的病因 在 胚胎 期因喉发育过程受阻， 喉腔 未形成。 先天性喉闭锁的症状 患儿出生后无呼吸和哭声。可见“四凹征”，但无空气吸入。刚出生时，患儿颜色正常，但 结扎 脐带...
...有此症状)、生长发育障碍。男性者，男性生殖器分化或完全缺如或隐匿;女性由正常性腺发育到发育不良及 闭经 均有。 2.各种异常 各种不同类型的先天性异常： (1)头面部：面容异常如 眼睑下垂 、 眼距增宽 、两耳位置低、下 颌小 、 颈短 偶有颈蹼。 (2)骨骼异常：躯体异常如身体矮小、 胸廓畸形 ( 鸡胸 、 漏斗胸 )、 脊柱侧凸 等;手指异常。 (3)心...
... ②中间位：直肠前庭瘘、直肠阴道瘘、肛门发育不全、无瘘。 ③低位：肛门前庭瘘、肛门皮肤瘘、肛门狭窄。 ④泄殖腔畸形。 ⑤罕见畸形。近年来对 先天性肛门直肠畸形 患儿盆底组织结构研究的结果表明，其盆底肌肉、骶骨、神经及肛周皮肤等均有异常，畸形位置越高，病理改变程度越重。 2.肌肉改变 肛门直肠畸形患儿的肛提肌，包括耻骨直肠肌的发育良好，由于畸形类型不同，耻骨直...
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