诊断 典型的先天性甲低根据临床特殊表现，结合X线检查和血甲状腺激素测定可以确诊。 目前广泛开展的新生儿疾病筛查可以在先天性甲低出现症状、体征之前，但是血生化已经有改变时就做出早期诊断。新生儿甲低筛查采用干血滤纸片方法，在新生儿生后3天采集足跟毛细血管血测定TSH。必须指出，测定TSH进行新生儿疾病筛查，但下丘脑-垂体性甲低无法检出。此外，无论采用何种筛查方法...
先天性无阴道 本病系 胚胎 在发育期间受到内在或外界因素阻扰，亦可能由于 基因突变 （可能有 家庭史 ）引起 副中肾管 发育异常 所致。以正常女性 染色体 核型 ，全身生长及女性 第二性征 发育正常，外阴正常， 阴道 缺失， 子宫 发育（仅有双角残余）， 输卵管 细小， 卵巢 发育及功能正常常为特征的Rokitansky-Kustner-Hauser 综合征...
先天性虹膜缺乏 ： 虹膜 完全缺失，可直接看到 晶状体赤道 部边缘、 悬韧带 及 睫状突 。可有 畏光 及各种眼部异常引起的 视力 低下，较多患者因进行性 角膜 、 晶状体 浑浊或 青光眼 而 失明 。为减轻畏光不适，可戴有色眼镜或 角膜接触镜 。 先天性虹膜缺乏的原因 多与早期胚眼的发育过程中胚裂闭合不全有关。 先天性虹膜缺乏的诊断 根据临床即可诊断。 先...
...腔膜，使与体外相隔，前者为尿生殖窦膜，后者为肛膜。 第7、8周时，2个膜先后破裂，肛膜破裂后肠与原肛贯通，形成正常的直肠和肛管。如后肠或原肛发育不良或贯通不全，即形成各种类型的 肛门闭锁 或狭窄。若尿生殖窦与后肠分隔不全后肠开口仍在尿路器官上，则形成直肠和泌尿生殖系统的瘘管或直肠会阴瘘、肛门前移等畸形。总之 肛门直肠畸形 的发生是正常胚胎发育期障碍的结果，引...
先天性面肌双瘫综合征即M?bius综合征，又称先天性眼-麻痹、婴儿眼肌萎缩、先天性面瘫、GraefeⅡ综合征、von Graefe综合征、先天性展神经和面神经麻痹（congenital abducens and facial nerves paralysis）等。本病征以脑神经联合麻痹、先天畸形及 智力低下 为特点。
（一） 先天性巨结肠 先天性巨结肠（congenital megacolon）又称Hirschsprung病，是指结肠的一部分发生显着扩张与肥大。多见于1～3岁男性婴幼儿，被认为是一种家族性疾病，但传递的准确因素尚未明确。据报导约有2％的Down综合征患儿伴有本病。本病有时也合并其它先天性异常病变。患儿于出生后不久至数月内即出现 便秘 症状，严重者腹部膨隆，...
先天性肾病综合征 （congenital nephrotic syndrome，CNS）指生后3个月内发病的 肾病综合征 。它具有儿童型肾病综合征一样的临床表现，即出生时或出生后3个月内出现大量 蛋白尿 、高度 水肿 、 高脂血症 及 低蛋白血症 等。但其病因、病理变化、预后等与年长儿或成人者不同。
先天性短结肠 (congenital short colon)亦称先天性袋状 结肠 (congenital pouch colon)或袋状结肠 综合征 (pouch colon syndrome)，为罕见的 肠道 发育 畸形 。单纯性短结肠少见，多合并高位 肛门直肠畸形 。 先天性短结肠的病因 (一)发病原因 Chadha等认为， 先天性短结肠 的地区性 发...
作者：齐晖 戴勇 [关键词] 发育不良 无效突变 基因 摘要 肾发育不良是肾发生异常的临床后果，其典型病理组织学特征是出现原 始肾小球和肾小管、软骨样化生等。近年来通过应用靶基因和原位克隆等分子技术 对正常哺乳动物肾脏发生分子调控机制的研究，对先天性肾发育不良的发病机理有 了更多的了解。本文将对先天性肾发育不良的分子生物学研究近况作一讨论，并对 包括生长因子...
支气管 肺发育不全(bronchopulmonary dysplasia，BPD)是由多种因素造成的一种慢性 肺损 害，因多发生在未成熟儿及患肺 透明膜病 应用高浓度氧和机械通气存活后，并且其主要 病理 改变为 肺纤维化 ，故又称为 呼吸机 肺或 纤维 增生 性慢性 肺病 ，现也称作慢性肺 疾病 (chronic lung disease，CLD)，有学者将...
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