...主要并发继发性甲状腺功能低下、栓塞、后期血压增高等。 1.芬兰型 因蛋白尿迅速增多导致肾病综合征，出现严重的全身水肿及腹水，常并发感染、血栓及生长发育障碍或肾功能衰竭。患儿多在1岁内因肾病综合征并发症如感染或肾功能衰竭而死亡。 2.非芬兰...
...小儿Thomsen病,小儿Thomsen综合征,小儿强直性肌营养不良综合征,小儿托姆森病,小儿托姆森氏病,小儿先天性肌强直病,小儿先天性肌强直症,小儿先天性肌强直综合症 肌强直综合征（myotonic syndrome）是一组较为少见的...
...1.筛查建议 推荐在老年人(美国临床内分泌协会)或大于35岁的人群中每5年筛查亚临床甲减患者(美国甲状腺协会);特别是孕期妇女、不孕症和排卵功能异常者;以及有甲状腺疾病家族史或个人史，症状或体检提示甲状腺结节或甲减、1型糖尿病或自身免疫...
...延迟，面容呆滞，智力(一般常识，理解力)明显低于同龄儿童，有语言障碍和特殊面容如眼裂小，眼距宽，唇厚舌大。辅助检查发现血清T4，促甲状腺激素及血清胆固醇升高，甲状腺对131碘吸收率降低，X线检查显示骨龄延迟。 先天性甲状腺功能减低症 幼儿及...
...1.先天性甲状腺功能低下 生后1～3周出现低体温，代谢率低，可因产热少而发生体温过低。有特殊面容等临床表现特点甲状腺功能测定异常吸碘率较正常低10%以上，T4下降TSH升高若TSH低可做TRH负荷试验，如果垂体内分泌素亦缺乏则TSH不上升...
...先天性样红皮病有人认为本病是鱼鳞病中少见的一种特殊类型，患儿出生后皮肤即呈弥漫性红斑及不同程度鱼鳞病样鳞屑。为常染色体显性或隐性遗传，多见于近新结婚的子女，也有人提出和胸腺萎缩、甲状腺功能低下有关。 临床上可以分为大疱性先天性鱼鳞病样红皮...
...出现甲状腺一过性（多见）或永久性功能低下（甲状腺功能减退症）。毒性甲状腺结节（腺瘤）是甲状腺异常组织增生，不能像正常甲状腺那样受调控，产生了大量甲状腺激素。可能有一个或多个结节。毒性多结节性甲状腺肿（普卢默病）的甲状腺内有多个结节，青壮年少见...
....性腺发育继发不孕，数年后月经逐渐稀少直到闭经。 3.有排卵者，典型的POF有潮热，性腺功能减退表现，如盗汗，便秘，脱发，阴道干燥，性交痛、性欲下降，甲状腺功能低下，泌尿系感染，体重增加，焦虑，多疑等。 4.乳房萎缩下垂，皮肤松弛粗糙 ，...
...诊断为先天性风疹。 4.持续出现IgG抗体 小儿在出生后8～12个月被动获得母体抗体已不存在时，连续血清标本中仍持续出现相当水平的风疹IgG抗体，均有助于先天性风疹的诊断。 先天性风疹的诊断有赖于病毒学及血清学的检查。对疑有先天性风疹患儿，...
...重要原因之一。 糖尿病孕妇、肾炎孕妇其微血管病变常可涉及到胎儿听觉器官的供血障碍，或体内代谢后的毒素不能及时排泄而储留于体内，通过胎盘损害胎儿的听觉系统。再者，甲状腺功能低下，特别是地方性克汀病者，由于严重缺碘，其胎儿耳部发育期甲状腺激素不足...
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