先天性虹膜缺乏 ： 虹膜 完全缺失，可直接看到 晶状体赤道 部边缘、 悬韧带 及 睫状突 。可有 畏光 及各种眼部异常引起的 视力 低下，较多患者因进行性 角膜 、 晶状体 浑浊或 青光眼 而 失明 。为减轻畏光不适，可戴有色眼镜或 角膜接触镜 。 先天性虹膜缺乏的原因 多与早期胚眼的发育过程中胚裂闭合不全有关。 先天性虹膜缺乏的诊断 根据临床即可诊断。 先...
...腔膜，使与体外相隔，前者为尿生殖窦膜，后者为肛膜。 第7、8周时，2个膜先后破裂，肛膜破裂后肠与原肛贯通，形成正常的直肠和肛管。如后肠或原肛发育不良或贯通不全，即形成各种类型的 肛门闭锁 或狭窄。若尿生殖窦与后肠分隔不全后肠开口仍在尿路器官上，则形成直肠和泌尿生殖系统的瘘管或直肠会阴瘘、肛门前移等畸形。总之 肛门直肠畸形 的发生是正常胚胎发育期障碍的结果，引...
先天性面肌双瘫综合征即M?bius综合征，又称先天性眼-麻痹、婴儿眼肌萎缩、先天性面瘫、GraefeⅡ综合征、von Graefe综合征、先天性展神经和面神经麻痹（congenital abducens and facial nerves paralysis）等。本病征以脑神经联合麻痹、先天畸形及 智力低下 为特点。
（一） 先天性巨结肠 先天性巨结肠（congenital megacolon）又称Hirschsprung病，是指结肠的一部分发生显着扩张与肥大。多见于1～3岁男性婴幼儿，被认为是一种家族性疾病，但传递的准确因素尚未明确。据报导约有2％的Down综合征患儿伴有本病。本病有时也合并其它先天性异常病变。患儿于出生后不久至数月内即出现 便秘 症状，严重者腹部膨隆，...
先天性肾病综合征 （congenital nephrotic syndrome，CNS）指生后3个月内发病的 肾病综合征 。它具有儿童型肾病综合征一样的临床表现，即出生时或出生后3个月内出现大量 蛋白尿 、高度 水肿 、 高脂血症 及 低蛋白血症 等。但其病因、病理变化、预后等与年长儿或成人者不同。
作者：齐晖 戴勇 [关键词] 发育不良 无效突变 基因 摘要 肾发育不良是肾发生异常的临床后果，其典型病理组织学特征是出现原 始肾小球和肾小管、软骨样化生等。近年来通过应用靶基因和原位克隆等分子技术 对正常哺乳动物肾脏发生分子调控机制的研究，对先天性肾发育不良的发病机理有 了更多的了解。本文将对先天性肾发育不良的分子生物学研究近况作一讨论，并对 包括生长因子...
支气管 肺发育不全(bronchopulmonary dysplasia，BPD)是由多种因素造成的一种慢性 肺损 害，因多发生在未成熟儿及患肺 透明膜病 应用高浓度氧和机械通气存活后，并且其主要 病理 改变为 肺纤维化 ，故又称为 呼吸机 肺或 纤维 增生 性慢性 肺病 ，现也称作慢性肺 疾病 (chronic lung disease，CLD)，有学者将...
各种先天性异常,先天性心血管异常，感染， 肠梗阻 等。
先天性食管憩室 较少见。根据发生部位不同分为 咽食管憩室 ， 食管憩室 并有 先天性食管狭窄 和真性先天性食管憩室。 先天性食管憩室的病因 (一)发病原因 (二)发病机制 病因不清，可能为 胚胎发育 异常所致。 先天性食管憩室的症状 咽食管憩室 报道较少。该部咽室发生在咽食管交界部或下咽部。 临床表现 有 流涎 及进食时 呼吸困难 ，可误诊为 食管闭锁 合并...
...。 （3）蛋白尿：患儿蛋白尿明显且持续，最初为高度选择性蛋白尿，疾病后期则选择性下降，患儿并有明显的低白蛋白血症和 高脂血症 。 （4）生长发育落后：由于蛋白质 营养不良 ，患儿常有生长发育落后，也有伴发胃食管反流和 幽门狭窄 的报告。 3.继发改变 由于持续的肾病状态，又常导致其他的病理生理变化。如： （1）免疫力低下：由于尿中丢失Ig和补体系统的B因子、...
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