临床表现 1.原发性近端RTA（Ⅱ型） 近端肾小管对碳酸氢盐再吸收缺陷。多见于男孩， 生长缓慢 ，酸中毒症状， 低钠血症 症状，患儿 食欲不振 、常有 恶心 、 呕吐 、 乏力 、 便秘 、 脱水 等症状。碳酸氢盐的肾阈值约为18～20mmol/L以下。氯化铵负荷试验时，可排出pH<5.5的酸性尿。 2.原发性远端RTA（Ⅰ型） 远端肾小管分泌H+功能障碍，...
...婴幼儿在肠套叠开始时套叠还不太紧， 腹痛 程度较轻，只表现为 坐立不安 ，没有典型的阵发性哭叫。 肠套叠可误诊为其它疾病，最多见的是误诊为 痢疾 ，应引起警惕。一般来说，痢疾起病多有 发热 ，可达38～39℃以上，以为主，无阵发性腹痛或腹痛很轻，大便次数每日可达10余次，每次量仅有数滴，伴有呕吐和哭闹，但不严重。还会出现阵发性哭闹和频繁呕吐，大便多为粘液血便...
预后 未经正确治疗的本病患儿因 低血糖 和酸中毒发作频繁常有体格和智能发育障碍。伴有 高尿酸血症 患者常在青年期并发 痛风 。患者在成人期的心血管疾病、胰腺炎和 肝腺瘤 （或腺癌）的发生率高于正常人群；少数患者可并发进行性 肾小球硬化 症。 自从应用上述饮食疗法以来，已有不少患者在长期治疗后获得正常生长发育，即使在成年后停止治疗亦不再发生低血糖等症状，但更长...
糖原贮积病 Ⅶ型的预防可参照糖原贮积病的预防方法。应包括妊娠期间预防感染，避免高龄生育、近亲婚配，避免辐射、接触化学物质、遗传物质异常等。预防性优生措施： 1.禁止近亲结婚。 2.婚前检查以期发现不应结婚的遗传病或其他疾病。 3.携带者的检出 通过群体普查、家系调查及系谱分析、实验室检查等手段确定是否为遗传病，并确定遗传方式等。 4.遗传咨询。 5.产前诊断...
糖原贮积病 Ⅸ型的预防可参照糖原贮积病的预防方法。应包括妊娠期间预防感染，避免高龄生育、近亲婚配，避免辐射、接触化学物质、遗传物质异常等。预防性优生措施： 1.禁止近亲结婚。 2.婚前检查以期发现不应结婚的遗传病或其他疾病。 3.携带者的检出 通过群体普查、家系调查及系谱分析、实验室检查等手段确定是否为遗传病，并确定遗传方式等。 4.遗传咨询。 5.产前诊断...
严格掌握本类药物应用的适应证和正确剂量，切勿滥用；家庭中有此类药品，须妥为收藏，防止小儿误服。
（一）发病原因 由于服用含砷量过大的药物，误食含砷的 杀虫 剂或鼠药和被砷污染的瓜果、蔬菜所致。母亲中毒可导致胎儿及乳儿中毒。 （二）发病机制 砷是一种原浆毒，对蛋白的巯基有巨大亲和力，能抑制在代谢过程中起重要作用的许多含硫基的酶，使细胞呼吸和氧化过程发生障碍，干扰细胞的能量代谢，损伤毛细血管壁使通透性增加。 可溶性砷化合物可经消化道、呼吸道和皮肤吸收，随血...
...、 耳鸣 、 耳聋 及视觉障碍，开始 面色潮红 ，以后 皮肤苍白 ， 口唇发绀 ，体温低于正常。病儿可有多汗、 高热 、 脱水 、 呼吸性碱中毒 或 代谢性酸中毒 等有关症状，并可出现 血尿 、 蛋白尿 、 尿毒症 等；或致 转氨酶增高 和 黄疸 ；或发生 鼻出血 、 视网膜出血 、 呕血 、血便以及身体其他部位出血，甚至 脑脊液 也带黄色。 由于 水杨 酸...
...材料，如化学溶剂、油漆、重金属、汽油、氯气、氰化物、甲醇、硫化氢等。 2.农业性毒物 有机磷农药，化学除草剂，灭鼠药，化肥等。 3.药物过量中毒（poisoning） 许多药物（包括中药）过量均可导致中毒，如地高辛，抗 癫痫 药，退热药，麻醉镇静药，抗 心律失常 药等。 4.动物性毒物 毒蛇、 蜈蚣 、蜂类、蝎、 蜘蛛 、 河豚 、新鲜 海蜇 等。 5.食物...
...，胸 脘痞 闷呕恶， 腹痛 作胀，大便1日3次，稀溏不爽，睡中时时惊惕。在某医院诊为胃肠型感冒。应用复方磺胺甲思唑、阿司匹林，兼服中药汤剂及小儿香橘丹后，诸症未能尽已，遂来我院诊治。 现症：身热，体温37. 6℃，略有形寒，头痛， 咳痰 ，大便稀，1日3次，面黄， 胸闷 气短 ，倦怠 乏力 ，苔白根腻，脉象缓细。证属体气虚弱，表里同病。治以益气宣肺，导滞和中...
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