先天性外胚层发育不良 综合征 (congenital ectodermal dysplasia syndrome)又称先天性外胚层缺陷，Siemencs综合征，是一组 外胚层 发育缺损的先天性疾患，累及 皮肤 及其附属结构如牙和眼，间或波及 中枢神经系统 ，有时可伴有其他异常。 一、发病原因 本病征病因未明，有人认为是 常染色体 显性 与性联隐性遗传所致的 ...
...每一个民族都希望自己的民族是一个优秀民族；每一个家庭都希望自己的家庭成员身体健康，智力正常；每一个做父母的都希望自己的孩子聪明过人。因此，生儿育女是每对育龄夫妇所面临的头等大事，应用现代卫生学、遗传学和优生优育知识指导妊娠对育龄夫妇来说显得非常重要。君见生活中有不少夫妇生出了先天愚型儿，给年轻的父母、家庭和社会带来了无可挽回的痛苦和沉重的负担。 那么，先天愚...
异染性脑白质营养不良 异染性脑白质营养不良是 脑白质营养不良 一类 疾病 中最常见的一型。是 芳基硫酸酯酶 A的活性缺乏，引起脑 硫脂 沉积于体内，导致 中枢神经系统 广泛 脱髓鞘 ，以脑白质受影响最重。用 甲苯胺蓝 染色 可见颗粒状的红黄色异染物质沉积在 神经元 、胶质细胞和 巨噬细胞 内，也散见于脑白质各处及 末梢神经 中。肝、肾同时有异染物沉积。 病程...
遗传性果糖耐受不良 hereditary fructose intolerance 果糖 -1- 磷酸 醛缩酶 缺乏引起的 常染色体隐性 遗传病 。由于1- 磷酸果糖 的堆积，产生 低血糖 、 低血钾 及肝、 肾损害 。患者进食果糖后20min内出现低血糖，日久出现 黄疸 、肝大、 肝硬化 、 氨基酸尿 等。重者 新生儿 可发生 肝功能衰竭 ；轻者外表健康，...
儿捧母心者，急用 猪心血 ，调 乳香 五钱，煮酒送下，儿手遂开。如胞衣不下，用 花蕊石 一两， 硫黄 四两，入罐，盐泥固济， 过为末， 童便 酒调一钱，即下。胞衣未下时，产妇将己发推入口中，似欲作呕势，胞衣即下矣。 有胞水放干，儿不肯下者，急以大剂四物，加 车前 一二合， 流水 煎，频频服之，儿即随水而下。此急开支河法也。虚者加 人参 。
系各种原因引起的 小肠 消化 ，吸收功能减损，以致营养物质不能正常吸收，而从粪便中 排泄 ，引起 营养缺乏 的临床 综合征 群，亦称消化吸收不良综合征。由于患者多有 腹泻 ，粪便稀薄而量多，且含有较多油脂，又称 脂肪泻 。 由于各种原因引起的营养物尤其是脂肪不能被小肠充分吸收，从而导致腹泻、 营养不良 、 体重减轻 等，就叫做 吸收不良综合征 。 致病原因 ...
系各种原因引起的 小肠 消化 ，吸收功能减损，以致营养物质不能正常吸收，而从粪便中 排泄 ，引起 营养缺乏 的临床 综合征 群，亦称消化吸收不良综合征。由于患者多有 腹泻 ，粪便稀薄而量多，且含有较多油脂，又称 脂肪泻 。 由于各种原因引起的营养物尤其是脂肪不能被小肠充分吸收，从而导致腹泻、 营养不良 、 体重减轻 等，就叫做 吸收不良综合征 。 致病原因 ...
系各种原因引起的 小肠 消化 ，吸收功能减损，以致营养物质不能正常吸收，而从粪便中 排泄 ，引起 营养缺乏 的临床 综合征 群，亦称消化吸收不良综合征。由于患者多有 腹泻 ，粪便稀薄而量多，且含有较多油脂，又称 脂肪泻 。 由于各种原因引起的营养物尤其是脂肪不能被小肠充分吸收，从而导致腹泻、 营养不良 、 体重减轻 等，就叫做 吸收不良综合征 。 致病原因 ...
腹肌缺如综合征 (Orbinsky Syndrome)为 腹肌 发育不良，常合并四肢、泌尿系、胃肠的道和 心脏 等器官的 畸形 。 腹肌严重发育不良的原因 本病发 病机 制尚未完全阐明。即往认为FHF的发病主要是 原发性 免疫损伤，并继发肝 微循环障碍 ，随着 细胞因子 (Cytokine)对 血管 内皮细胞作用研究的深入和对肝微循环障碍在发病中作用的研究，...
营养不良性水肿 (nutritional edema)又称 低蛋白血症 (hypoproteinemia)是一种 营养缺乏 的特殊表现，由于长时间的 负氮平衡 ，以致 血浆蛋白 减少， 胶体渗透压 降低，出现 全身性水肿 为其特征。特点是 水肿 发生前常有 消瘦 、 体重减轻 等表现。皮下脂肪减少所致组织松弛、组织压降低，加重了水肿液的潴溜。水肿常从足部开始...
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