(一)发病原因 Alport综合征是单基因遗传病，患者是杂合子。现代认为本病遗传存在异质性，共有3种遗传方式，即性连锁显性遗传、常染色体显性遗传及常染色体隐性遗传。 1.性连锁显性遗传(sex-linked dominant inheritance) 为本病主要遗传方式。由于致病基因在X染色体上，故遗传与性别有关。母病传子也传女，子女得病机会均等，为50%。...
...萨拉的母亲和姨妈都死于乳腺癌，在得知自己有90%罹患乳腺癌的几率后，她毅然决定将双乳全部切除。而解放军307医院乳癌科主任江泽飞却认为，预防家族性乳癌没必要“斩草除根”，只要切除乳腺就可以“逃过一劫”。 江泽飞介绍，手术的设计非常重要，把可能患上乳腺癌的乳腺切除。在切除的同时做乳房再造，以自己的背阔肌或腹部的多余组织进行填充。手术的规模相当于一次整形手术，如...
遗传性肾炎家族中，患者常并发许多非特异性病变，如甲状腺疾病、IgA缺乏、 球后视神经炎 、 升主动脉瘤 、 肛门直肠畸形 、精神病和纤维肌性发育不良等。
...遗传（male-limited autosomal dominant inheritance），几乎全部见于男性患者。女性可能是基因携带者。家族中可有多 人发 病，亦可有其他男性性功能正常而嗅觉缺失或失灵者，家族中的女性性功能正常但可有嗅觉失灵者。 部分患者脑组织病理检查可发现大脑嗅叶缺损或发育不全，睾丸间质细胞减少或缺如，曲细精管内无精子形成。从临床及病理...
诊断 根据临床嗅觉缺失和性幼稚即可诊断。病理检查可见鼻黏膜嗅神经细胞发育不全，以及睾丸活检有助于诊断。 鉴别 与其他性幼稚性疾病鉴别，本症伴有嗅觉的缺失和性染色体正常有助诊断。
...他部位的氨基酸也可发生置换而影响Apo Bl00与LDL受体结合的功能，所以，有人建议采用FDB3500这一术语来描述Vega等 人发 现的家族性载脂蛋白Bl00缺陷症。后来Pullinger等发现一例FDB患者，其缺陷是在Apo Bl00的3531位上的氨基酸被置换，因而称为FDB3531。此外，Gaffeny等发现一例FDB3500患者，其3500位上在...
1.先天性嗅觉缺失或失灵 对食醋、香水、氨水等芳香挥发性物质无嗅觉或嗅觉十分迟钝。 2.性幼稚 在儿童期可发现睾丸很小，往往缺乏男孩气质，至青春期前后不出现第二性征，腋毛及 阴毛 缺如、稀疏或呈女性型分布，阴茎似幼童，睾丸发育不良，国内报告1例患者至23岁时，双侧睾丸仅0.5cm×0.7cm，阴茎长2.5cm。 3.其他 本病征垂体分泌其他促激素的功能均在正...
家族性载脂蛋白B100缺陷症(familial defective apolipoprotein B100,FDB)于1986年首次发现。在研究血浆胆固醇水平中等度升高的人群时，Vega等注意到少数受试者的低密度脂蛋白(LDL)在体内分解代谢速率缓慢，而其LDL受体功能正常，推测可能是因LDL颗粒自身的异常所致。
现有资料尚不能确定FDB在一般人群中的发生频率，是在对高胆固醇血症患者进行研究时被发现的(表2)。为1/700～1/500。因为已报道的FDB病例绝大多数在一般人群中FDB的发生率估计FDB患者的 血脂异常 改变似乎与杂合子FH者相类同，主要是血浆总胆固醇浓度和LDL-胆固醇浓度中等或重度升高(表2)。 1.男女FDB者在儿童或青少年时期，LDL-胆固醇水平...
良性家族性 新生儿惊厥 发作开始时表现为广泛性强直，继而出现各种植物 神经症 状(呼吸暂停、青紫、心率变化等)、运动性症状(双侧或局部 阵挛 ，可从一侧游走至另一侧)及 自动症 (吸吮、咀嚼等)。无 肌阵挛 及痉挛性发作。 良性家族性新生儿 惊厥 (benign familial neonatal seizures。bfns)由rett等人于1964年首次报...
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