...（一）发病原因 目前认为腹主动脉瘤的存在是炎症过程的始动因素，几乎所有动脉硬化性腹主动脉瘤均有不同程度的炎症反应，临床上切除炎症性腹主动脉瘤后，其炎症反应会消退。有人认为腹主动脉瘤压迫后腹膜腔淋巴管引起淋巴液淤滞和后腹膜水肿，刺激纤维化...
...基因。遗传规律是：①致病显性基因在常染色体上，遗传与性别无关，家族中男女得病机会均等。②每代都可有病人，常见连续数代。③由于病人基因型常属杂型，如病人与正常人通婚，子女得病的机会为50%;如配偶均为病人，子女得病的机会将为75%。④近亲婚配与...
...能否使人致病，将是进一步研究的重点。 去年８月，辽宁省疾控中心和朝阳市疾控中心在朝阳市农村开展畜舍蚊虫带毒监测过程中，从蚊体内发现一种新病毒。后经做逆转录聚合酶链反应检测和病毒编码区全基因测定，把这种病毒碱基序列与其他黄病毒相比较，一致性为2...
...据新华社讯 德国慕尼黑大学日前发布公报说，德国研究人员参与的两个国际研究小组分别发现了可增加心房纤维性颤动患病风险的一个新基因位点。这一发现有助于人们进一步了解心房纤颤的患病机理，并据此找到治疗方法。 慕尼黑大学的研究人员从4万名欧洲人...
...家族史或DS病人的研究。在与AD有关疾病基因的研究中，已取得了相当可观的进展，已发现3个基因的突变与早发型家族性常染色体显性遗传的AD有关。21号染色体的APP基因突变与β淀粉样蛋白序列相邻。APP是位于细胞膜、高尔基复合体和囊泡上的跨...
...由于迄今尚无确切的实验室方法来确诊FCH，所以FCH的鉴别诊断很重要。在排除继发性高脂血症后,需要考虑的鉴别诊断有：家族性高三酰甘油血症、家族性异常β-脂蛋白血症和家族性高胆固醇血症。他们之间的鉴别诊断见表1。 1.家族性三酰甘油血症(...
...个体并不都是患者，Ⅰ2就是这样，所以，在连锁分析中，多态标记是极为有用的。图7-3 致病基因与标记位点的边锁关系图在人类基因组中还存在约50000－100000个串联重复序列家族，它们均匀穿插于基因组，平均50kb有一个，这些都是很好地遗传...
...(一)治疗 家族性地中海热糖皮质激素对阻止或治疗本病无效。预防性的秋水仙碱1.2～1.8mg/d可减少发作频率，可能延迟淀粉样变发生，淀粉样变是家族性地中海热的一个迟发并发症及一些患者的主要致死原因。AA型淀粉频繁沉淀导致肾脏疾病，治疗...
...为什么有些人每天睡４个小时就精力充沛，而有些人睡１２个小时还是昏昏不醒？一个中美德联合研究小组发现，一种名为ＤＥＣ２的基因发生突变可以显著减少睡眠时间。这是科学界发现的首个可调节人类睡眠时间的基因。 研究人员在１３日出版的美国《科学》杂志...
...家族性载脂蛋白B100缺陷症(familial defective apolipoprotein B100,FDB)于1986年首次发现。在研究血浆胆固醇水平中等度升高的人群时，Vega等注意到少数受试者的低密度脂蛋白(LDL)在体内...
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