...由于分子生物学理论和技术的快速发展，分子生物学方法已成为神经、精神科学研究方法的重要组成部分，被用于神经、精神性疾病的诊断。例如：Goate（1991年）通过PCR方法扩增APP基因，进行核苷酸序列分析，发现第17外显子的第2149碱基对...
...替代、微小的缺失或手稿的检测。用SSCP法检查基因突变时，通常在疑有突变的DNA片段附近设计一对引物进行PCR扩增，然后将扩增物用甲酰胺等变性，并在聚丙烯酰胺凝胶中电泳，突变所引起的DNA构象差异将表现为电泳带位置的差异，从而可据之作出诊断。...
...在初诊时耐心倾听患者的倾诉仔细检查外阴、阴道和口腔;对阴道分泌物进行镜检及PCR检测;首先要排除各种病因明确的外阴疼痛性疾病。通常一次例行的、简短的皮肤科门诊检查不能充分了解慢性生殖道疼痛患者的全部症状前庭炎主要表现为性交痛、前庭部位红斑...
...镰状红细胞贫血症的基因诊断可采用PCR-限制性内切酶谱分析法,先用PCR从患者基因组DNA扩增含突变位点的珠蛋白基因片段,再选择适当的限制性内切酶水解PCR产物,根据酶切产物在电泳图谱上的片段数量和大小做出判断.也可与特意的寡核苷酸探针...
...因为PCR检测Hp的敏感性高、特异性强、检查快速；HindⅢ限制性内切酶可以分析Hp全基因差异，可以用它来鉴定Hp菌株，所以分子生物学技术作为Hp流行病学的研究工具，其敏感性和特异性远远超过Hp的常规检查法，因而有利于确定Hp感染的来源和...
...一、直接诊断和间接诊断基因诊断可分为两类：一类是直接检查致病基因本身的异常。它通常使用基因本身或紧邻的DNA序列作为探针，或通过PCR扩增产物，以探查基因无突变、缺失等异常及其性质，这称为直接基因诊断，它适用已知基因异常的疾病；另一类是...
...细胞因子引物的引导下，即可进行PCR扩增。这种技术是迄今最敏感的细胞因子检测技术，操作也较简便，缺点与分子杂交技术类似，并且不容易对细胞因子表达水平进行定量。...
...扩增样本中的RNA，一般要先将其逆转录成cDNA，再以cDNA为模板进行PCR扩增，能否将RNA靶序列直接扩增出来呢？Kwok等人发明了TAS来解决这一问题。结合应用葡聚糖珠寡核苷酸杂交技术可进一步提高方法的特异性和效率。其原理是：制备...
...、SSCP、DGGE等，基因剂量检测技术如定量PCR，直接DNA测序均可应用。由于费用、时间的限制临床上不可能对Rb基因全长180kb的序列进行全部检测，一般集中在27个外显子和外显子附近0～20bp的内含子序列上（共约4kb）。Rb...
...种探针，一种与正常基因序列完全一致，能与之稳定地杂交，但不能与突变基因序列杂交；另一种与突变基因序列一致，能与突变基因序列稳定杂交，但不能与正常基因序列稳定杂交，这样，就可以把只有一个碱基发生了突变的基因区别开来.PCR可结合ASO，即...
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