...感染等,在诊断时应注意与这些疾病相鉴别。 1.Behcet病 Behcet病可引起脑 血管炎 ,出现神经系统的多种异常,但患者典型地表现为复发性 口腔溃疡 、多形性皮肤病变、 阴部溃疡 、关节炎;所致的 葡萄 膜炎多表现为非 肉芽肿 性 前葡萄膜炎 、全 葡萄 膜炎、视 网膜炎 、 视网膜血管炎 ,易引起前房积脓、 视网膜出血 、视网膜幻影血管等病变。而多化...
遗传性运动失调性多发性神经炎又称Refsum病,为常染色体隐性遗传性疾病。其主要临床表现为 视网膜色素变性 ,视力下降, 视野缩小 , 晶状体混浊 等眼部表现和 周围神经损害 以及小脑变性症状等。亦可有多个内脏受损的表现。
多发性内分泌腺瘤综合征(multiple endocrine neoplasia syndrome ,MENS)是一组有明显家族倾向的显性遗传性疾病,有多个内分泌腺发生肿瘤,且能产生多种与所在腺体相同或复环同的激素或激素样物质,因而引起极其复杂而且多变的内分泌征群。 目前MENS分3型:Ⅰ型为甲状腺、垂体、腺系肿瘤为主,又称Wermers syndrome;...
黑色素斑-胃肠多发性息肉综合征(Peutz-Jegher Syndrome)系一遗传性关病,其特征是在口唇及其周围发生黑 色素斑 ,同时伴有消化道的多发性 息肉 病。
本病征病因未明,有明显家族倾向的显性遗传性疾病。因此可参考遗传性疾病预防措施。预防措施从孕前贯穿至产前: 婚前体检在预防出生缺陷中起到积极的作用,作用大小取决于检查项目和内容,主要包括血清学检查(如 乙肝 病毒、 梅毒 螺旋体、 艾滋病 病毒)、生殖系统检查(如筛查宫颈炎症)、普通体检(如血压、心电图)以及询问疾病家族史、个人既往病史等,做好遗传病咨询工作。...
甲状腺多发性结节是 甲状腺结节 的一种。甲状腺 结节 是一种非常常见的病症,特别是在中年女性中较多见。甲状腺结节分良性及恶性两大类,良性结节占绝大多数,恶性结节不足1%。临床上有多种甲状腺疾病,如甲状腺退行性变、炎症、自身免疫以及新生物等都可以表现为结节。甲状腺结节可以单发,也可以多发,多发结节比单发结节的发病率高,但单发结节 甲状腺癌 的发生率较高。
多发性肾小管功能障碍综合征即FanconiⅡ综合征又称de Toni-Debre-Fanconi综合征、 肾性糖尿 性侏儒合并 低血磷 性佝偻病、骨质软化-肾性 糖尿 -氨基酸尿-高磷尿综合征、佝偻病性肾病性骨软化性甘氨酸磷酸盐尿性糖尿病综合征、骨-肾病综合征、家族性少年型肾病综合征、Lignac综合征、Lignac-Fanconi综合征、Fanconi-T...
考登病中的多发性毛鞘瘤 (multiple trichilemmoma)又称多发性 错构瘤 综合征 。是一种有独特 皮肤 表现的 常染色体遗传 性 皮肤病 。皮损位于面部,主要在口周、鼻部和耳附近,表现为肉色,粉红或褐色 丘疹 ,临床上类似 寻常疣 。 考登病中的多发性毛鞘瘤的病因 (一)发病原因 病因尚不明。 (二)发病机制 发病机制还不清楚。 考登病中的...
...肌腱移位,替代某些已纤维化或肌力弱的肌肉,可获得肌力平衡,从而改善肢体功能。但其效果比 脊髓灰质炎 的类似手术效果为差。 在这些原则指导下,应该依据每一病人的具体畸形性质、畸形程度、病人年龄,选择手术方法。 马蹄内翻足 和 仰趾外翻 足是本病中常见的 足畸形 ,需早期手术治疗。通常患儿3个月就可手术治疗,术前用 石膏 固定以牵伸 紧张 的皮肤。术中要切除挛缩...
诊断 本综合征的主症是甲状腺髓样癌及 嗜铬细胞瘤 ,对于临床上首先出现的任何病征,都应按MEN的可能存在进行检查。 鉴别 本症须与MENSⅠ、Ⅲ型鉴别,Ⅰ型为甲状腺、垂体、腺学肿瘤为主;Ⅲ型以多发性神经瘤伴甲状腺髓样癌及(或)肾上腺嗜铬细胞为主;而本症MENS Ⅱ型是以甲状腺髓样癌、嗜铬细胞瘤、 甲状旁腺功能亢进 三者并存为特点。
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