...isease，NPD)是因鞘磷脂(sphingomyelin)及胆固醇沉积于身体各器官的遗传性代谢病，以年幼儿童多发，具有肝、 脾大 ，眼底黄斑部 樱桃 红色斑及骨髓涂片中大的泡沫样细胞等主要特征。本病于1914年首先由Niemann 报告第1 例，1922 年Pick 详细描述了病理检查所见，故而得名。我国首次于1963 年报告2 例，以后陆续有个例报道。
...葡萄 糖脑苷脂酶活力降低。血清碱性酸磷酶增高。 3. CM1神经节苷脂贮积症 Ⅰ型又称全身性神经节苷脂贮积症，亦称婴儿型。其特点是：严重的脑变性，多于2岁内死亡;神经元、肝、脾和其他组织细胞及肾小球上皮细胞中神经节糖苷贮积;表现有Hurler病的骨骼畸形。本病起病早，通常在出生时就可出现精神和运动障碍症状。患儿外貌严重异常，呈Hurler综合征样粗笨面容，前...
心肌脂肪变性常为严重 贫血 、缺氧或感染中毒的结果。脂肪变性的心肌细胞中出现细小的脂肪空泡，呈串珠状排列。肉眼观察可在心内膜下，尤其在乳头肌处出现成排的黄色条纹与呈暗红色的正常心肌相间排列，如虎皮纹，故称“虎斑心”。但在严重感染或中毒的病例，常引起心肌弥漫性脂肪变性。全部心肌均匀变浊呈灰黄色，而看不出斑纹。
(一)发病原因 与视网膜本身状况、 玻璃 体情况及眼球本身甚至遗传因素都有关系。 (二)发病机制 1.视网膜变性与裂孔形成 由于视网膜构造复杂，血供独特，易于因种种原因引起变性。周边部与黄斑部为变性好好部位。视网膜变性是视网膜裂孔形成的基础。在裂孔发生之前，常见下列改变 (1)格子样变性：格子样变性与 视网膜脱离 关系最为密切。由此产生裂孔者占裂孔性脱离眼的...
铺 路石 (paving stone)样变性：表现为白色小原形或椭圆形边界清晰的脉络膜视网膜萎缩灶，可伴有块状 色素斑 。 病灶 中脉络膜血管清晰可见。
高度近视黄斑病变根据其高度 近视眼 史，眼底有典型的豹纹状，视盘近视性弧形斑和黄斑的典型变性改变，诊断并不困难。但有时要与眼 弓形虫病 ，尤其静止期或先天性者区别。眼弓形虫病虽属 葡萄膜炎 ，但往往无前部炎症，仅有后部 葡萄 膜的病变，好发部位也位于后极部，在静止期或先天性可仅表现为黄斑区陈旧萎缩性圆形 病灶 ，其周围可伴有色素沉着，类似高度近视的萎缩性病灶...
肝豆状核变性 (hepatolenticular degeneration)又称Wilson病，本病于1911年首先由Wilson报道，此为一种常染色体隐性遗传性疾病，青少年多见，是 先天性铜代谢障碍 性疾病。临床上以肝损害、锥体外系症状与角膜色素环等为主要表现。
美国科学家在最近出版的《眼科学文献》杂志上报告说，多吃鱼特别是深海鱼有助于预防老年黄斑病变。 美国一个专门从事老年黄斑病变研究的科研小组在1992年至1998年，对4519名年龄在60到80岁的老年人进行了长达6年的跟踪调查，结果发现，那些每周至少进食两次鱼肉、特别是深海鱼肉的老年人罹患老年黄斑病变的几率较低。科研人员认为，这主要是因为鱼肉中含有丰富的欧米加...
视网膜色素变性 （retinitis pigmentosa） 是一种具有明显 遗传 倾向的慢性、进行性 视网膜色素 上皮和 光感受器 的变性 疾病 。其遗传方式可为 常染色体 显性 遗传或隐性遗传，也有 散发病例 。开始于儿童期，至青春期加重，多双眼受累。 （一）病因 目前认为视网膜色素变性是由于色素上皮内高度发育的吞噬酶系统有缺陷致使光感受器 细胞 外节 ...
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