群体中的遗传基因和基因型需要保持平衡，才能保证人种的世代繁殖。而一个群体所具有的全部遗传信息，亦即含有在特定位点的全部等位基因称为基因库（gene pool）。个体的基因型只代表基因库的一小部分。在研究群体变化、群体中遗传病的变化时，需要了解遗传的发病率及其遗传性状，这就要了解某一基因的存在，分析并计算基因频率。
以上列举的许多事实都说明肿瘤发病中遗传因素的存在，因此肿瘤可以认为是基因 染色体异常 引起的疾病，其中一些遗传性肿瘤按照经典的孟德尔方式传递，但在更多情况下遗传的只是肿瘤的易感性，即易感基因，在个体易感染状态下如再发生体细胞突变，突变细胞就容易转化为肿瘤细胞。 个体的肿瘤遗传易感性是由特定的基因－染色体组合决定的。虽然对这些“易感基因（predisposin...
遗传携带者（geneticcarrier）是指表型正常，但带有致病遗传物质的个体。一般包括： ①隐生遗传杂合子；②显性遗传病的未显者；③表型尚正常的迟发外显者；④染色体平衡易位的个体。 遗传携带者的检出对遗传病的预防具有积极的意义。因为人群中，虽然许多隐性遗传病的发病率不高，但杂合子的比例却相当高。例如苯 酮尿 症的纯合子在人群中如为1：1000，携带者（杂...
引起移植免疫应答的抗原称为移植抗原，又称组织兼容性抗原。根据抗原性的强弱及引起移植排斥反应的强度，组织兼容性抗原又可分为主要组织兼容性抗原（major histocompatibility antigen）和次要组织兼容性抗原(minor histocompatibility antigen)二大类。主要组织兼容性抗原是引起移植排斥的主要抗原，它在不同的动物...
1．突变 突变（mutation）是指遗传物质发生的可遗传的变异。广义的突变可以分两类：①染色体畸变（chromosome aberration）,即染色体数目和结构的改变；②基因突变（genemutation）。狭义的突变，即一般所指的突变仅指基因突变。基因突变是指基因的核苷酸顺序或数目发生改变。仅涉及DNA分子中单个碱基改变者称点突变（point mut...
...、纺织、制陶、水利工程、建筑、机构等技术也有很大发展。 春秋战国不仅是中国古代政治、经济、社会思想和科学技术史上极为重要的时期，也是中国古代医学史上极为重要的时期。 一、职业医生和医学专著的出现 在春秋时期，中国已经出现了专职的医生队伍。医缓、医和、扁鹊及其弟子子阳、子豹等都是当时著名的职业医生，公元前6～5世纪的秦国还有了专门的宫廷医疗机构，并设有“太医令...
同种异基因器官移植后，由于供、受者之间的组织兼容性抗原不同，它们可以刺激相互的免疫系统，引起宿主抗移植物或移植物抗宿主的移植排斥。在实体器官移植中，移植物中完整的活细胞。脱落的细胞，或由于移植前灌洗不彻底而残留在器官中的淋巴细胞（又称过客淋巴细胞，passengerlymphocyte）都可以是启发免疫应答的抗原。移植抗原诱发的细胞免疫和体液免疫应答都参与排...
单基因遗传病简称单基因病（monogenicdisease;single gene disorder）是指单一基因突变引起的疾病，符合孟德尔遗传方式，所以称为孟德尔式遗传病。 由于 人类 病症和性状不能如动物或植物那样通过杂交试验研究其遗传规律，因而必须采取适合于人类特点的研究方法。家系调查和系谱分析是判断某种遗传病遗传方式最常用的方法。系谱分析（pedig...
很久以前已注意到，几乎所有肿瘤细胞都有 染色体异常 ，且被认为是癌细胞的特征。自1960年在慢性粒细胞 白血病 （CML）患者发现了Ph染色体后，对肿瘤染色体异常的研究已发展为遗传学的一个分支，即肿瘤细胞遗传学。它的任务是阐明染色体畸变与肿瘤之间的关系，同时把获得的知识用于临床，如通过染色体检查来协助肿瘤的诊断、鉴别、预后和指导治疗。 一个肿瘤的瘤细胞染色体...
...ctor）或染色体断裂剂。此外，染色体也能自发断裂。断裂端被认为具有“粘性”，即易与其它断端接合或重连（reunion）。因此，一次断裂产生的两个粘性末端通常重连而修复如初。但有时出现非正常的重连，结果导致多种染色体结构异常。 根据断裂发生时染色体是否已复制，结构异常可分为两大类型：即染色体型和单体型。如断袭发生于G1期，即染色体尚未复制而只有一条单体，断裂...
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