...由于肾小管上皮细胞内产生cAMP不足或cAMP作用于管腔侧胞膜致水通透性功能障碍。本病发病与两种基因突变有关： （1）加压素2型受体（vasopressin type-2 receptor，V2R）基因突变：一种是V2R基因突变（性连锁隐性...
...在肝细胞内合成并不断释放入血的酶，例如血清胆碱脂酶（或称假性胆碱脂酶），因肝细胞受损害，合成减少，血清胆硷脂酶降低。正常值：比色法为30－80单位。血清内酶活性的变化，取决于组织内酶释放的多少、组织内酶产生的改变和酶排泄的异常三个因素。...
...引起尿酸肾病与痛风肾病的病因是血和(或)尿中尿酸浓度增高，而使持续性尿酸浓度增高的许多因素有： 1.尿酸生成增加 (1)遗传因素：酶基因突变，如次黄嘌呤-鸟嘌呤磷酸核糖转移酶缺乏。 (2)获得性因素：骨髓增生异常、高嘌呤摄取、过度肥胖和...
...慢性肌炎，引起子宫肌层内胶原纤维增生，使子宫纤维化。 四、盆腔瘀血，引起子宫结缔组织增生，亦可致子宫发育异常。 五、子宫肌层血管硬化：原发性子宫血管病变等。 上述子宫发育异常的发病原因是比较常见的，要求大家在把握了子宫发育异常的发病原因之后，...
...是由于下丘脑释放因子的缺乏所引起。 (4)功能性促性腺激素低减：严重的全身和慢性消耗性疾病及营养不良致青春延迟。 神经性厌食是一种因精神心理和内分泌异常导致的功能性促性腺激素低下。常见于执意减肥或精神紧张型女孩。患者进食习惯反常，或厌食或...
...序列分析等技术对PKU病人进行基因分析，在中国人群中发现了30种以上基因突变（表1），发现外显子7和12的突变占的比例相对较高。其中有一些是中国人特有的突变体，这些基因突变分别导致氨基酸置换、翻译提早终止、mPNA剪切异常、阅读框架移位等。...
...(一)发病原因 低钾性周期性麻痹在我国大多数为散发，欧美国家以遗传性或家族性多见，散发性仅占20%，故称家族性周期性麻痹，为常染色体显性遗传，基因位于1q31～32，与二氢吡啶受体基因相连，可能由基因突变致病。 高血钾性(高钾型)周期性...
...妊娠可做产前基因诊断，也可予杂合子检查。 羊膜腔穿刺术(amniocentesis)可于妊娠中期17～20周通过腹壁进行，羊水细胞是胎儿脱落的上皮细胞，经培养后可做酶活性测定或基因分析。此方法造成的胎儿丢失率为0.5%。至今仍然是产前诊断的...
...妊娠可做产前基因诊断，也可予杂合子检查。 羊膜腔穿刺术（amniocentesis）可于妊娠中期17～20周通过腹壁进行，羊水细胞是胎儿脱落的上皮细胞，经培养后可做酶活性测定或基因分析。此方法造成的胎儿丢失率为0.5%。至今仍然是产前诊断的...
...,能根据具体的病症对症治疗. 中医如何治子宫发育异常 中医学认为，子宫发育不良致不孕者，多属肾气不足和血少精亏型。肾为先天之本，主藏真阴真阳，肾虚真阳不足，命门火衰，不能温照胞络冲任，胞宫因之不能摄精成孕，故患者往往婚后多年不孕，月经初潮...
所有搜索结果仅供参考，如需解决具体问题请咨询相关领域专业人士。
