...病因和发病机制尚未明了，目前尚无可靠预防措施。认为与基因突变有关，应避免近亲结婚，避免父母的年龄过大等。 预后 患者大都发生动脉硬化，多于10岁以后死于心肌梗死或脑血管疾患，多数患儿的生存期为7～37岁，平均存活年龄为13.4岁，日本1例...
...基因突变导致红细胞膜病变而引起的慢性溶血性疾病，临床上以间歇发作的血管内溶血、血红蛋白尿、睡眠后溶血加重为特点。男女均可发病，男性较多。多见于青壮年，小儿时期极少见。...
...本病系胚胎在发育期间受到内在或外界因素阻扰，亦可能由于基因突变(可能有家庭史)引起副中肾管发育异常所致。以正常染色体核型，全身生长及女性第二性征发育正常，外阴正常，阴道缺失，子宫发育(仅有双角残余)，输卵管细小，卵巢发育及功能正常常为特征...
...概述本病系胚胎在发育期间受到内在或外界因素阻扰，亦可能由于基因突变(可能有家庭史)引起副中肾管发育异常所致。以正常染色体核型，全身生长及女性第二性征发育正常，外阴正常，阴道缺失，子宫发育(仅有双角残余)，输卵管细小，卵巢发育及功能正常常为...
...分为SCA1～21种亚型。 SCAs基因突变改变蛋白的性质，使之无法被正常加工，异常加工的片断与一种参与非溶酶体降解的缺陷蛋白泛素(ubiquitin)结合，共同以蛋白酶体(protease)的复合体形式转运至核内，推测这种核内蛋白聚集可...
...男性患者。但病情男重于女，因为女性还有一条正常的同源染色体(杂合子)，而男性却无(半合子)。20世纪80年代中后期一些学者开始该致病基因定位探索，一致发现定位于X染色体长臂中段(Xq22)。但是，这是什么基因突变当时并不清楚，直至1990年...
...ApoB基因的遗传变异与多态性分以下几种类型进行介绍：①RFLP；②导致血浆胆固醇水平降低的基因突变；③导致血浆胆固醇升高的基因突变；④其他类型的多态性。1．RFLP据报道，载脂蛋白B基因的限制性片段长度多态性至少375种。后来发现有些...
...突然急剧的变化或改变 sudden change;revulsion 天气的突变 情绪的突变 生物体的基因型的突然变化,但并不由重组所产生,遗传物质可能在性质上和数量上发生变更或重排 mutation 基因突变 国语辞典 忽起的變化。 如...
...基因突变有关系，有些病例有父母近亲结婚史，父亲的年龄多较大。 主要病理变化为全身性动脉粥样变、皮下组织缺乏脂肪及皮脂腺，而血脂表现升高。...
...显性遗传。系由1q31-32部位的二氢吡啶受体，钙离子通道基因突变，引起骨骼肌肉中L-型钙通道的α-亚单位异常所引起。我国十分罕见。...
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