...DNA序列的突变；或直接对某基因的片段进行DNA序列测定，与正常的相应的DNA序列比较，检测有否突变发生。这几种方法为较常使用的方法。有关这些方法的详细介绍可参见本书第十六章的生物化学检验技术篇。本节主要介绍ApoB，ApoE,Apo（a）...
...基因诊断可分为两类：一类是直接检查致病基因本身的异常。它通常使用基因本身或紧邻的DNA序列作为探针，或通过PCR扩增产物，以探查基因无突变、缺失等异常及其性质，这称为直接基因诊断，它适用已知基因异常的疾病；另一类是基因间接诊断。当致病基因...
...晚期婴儿型NCL的芬兰变异型基因检查发现CLN5的基因突变。但对青少年型NCL的电镜检查目前尚无一致的意见，其产前诊断主要依靠基因检查。CNL1、CLN2、CLN3和CLN5目前均可以根据基因的异常来进行产前诊断。 鉴别 应注意与其他锥体外系...
...妇科疾病都会引起异常白带，女性平时白带如果有异常现象，切不可大意，要立即去医院检查就诊。 第二诊断方法：留心异常出血。如果有宫颈或子宫疾病的话，像子宫肌瘤、宫颈糜烂，常常会有月经增多、绝经后出血或接触性出血等，这样一般非正常流血我们都要关注一下的...
...肾脏及脑部的变化，对确立诊断有较大作用。由于本病基因已明确，已发现近20种突变，60%以上病人可检出突变致病基因。因此，对疑诊为Lowe眼脑肾综合征的病人，可筛查有无OCRL基因突变，可确诊病人及携带者，而且可在发病前确立诊断。 鉴别 须与...
...的应用价值和广阔的发展前景。PCR技术是由Cetus公司和加利福利亚大学1985年联合创造的，主要贡献者为Kary B mulis和HeneryA、Erlich。该方法首先被应用于人β-珠蛋白DNA的扩增及镰刀状红细胞贫血病的产前诊断。自...
...阴道镜检查是一种简单而有效的诊断子宫颈有无病变的方法，肉眼不能看出的异常上皮及异常毛细血管，通过阴道镜检查可清楚地看到。 2、阴道镜引导下宫颈活检：子宫颈活检是诊断CIN最可靠的方法，在阴道镜引导下对可疑部位行多点活检是明确CIN诊断的最好方法...
...、凝血时间，以确定贫血程度和有无血液病。 3、其他检查 甲状腺、肾上腺及肝功能，以除外由这些疾病所引起的子宫异常出血。 功血的诊断方法必须要到专业的医院治疗，只有在专业的医院才能够帮助大家得出准确的治疗办法，最后建议大家一定要得出准确的治疗...
...诊断。目前，应用蛋白质组学技术已发现许多与癌症相关的异常糖基化的蛋白质，但将这些研究结果应用于临床诊断其价值尚待评估。 到目前为止，心功能障碍的发病机制仍未阐明。如果用蛋白质组学的研究方法分析心肌蛋白质表达的变化，将为阐明心脏疾病相关的细胞...
...第17条染色体上的BRCA1和在第13条染色体上的BRCA2。在患者在各自携带BRCA1或BRCA2突变时，在他们生命的某一刻被诊断出患有乳房癌和卵巢癌的危险。直到最近还不清楚这些基因是什么功能，直到对有关酵母蛋白质的研究才展现出它们的正常...
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