脊髓小脑变性症 是以 运动失调 为主要 症状 ， 病理学 上是以 小脑 及其传入、传出途径的 变性 为主体的 疾病 ，临床上是以肢体 共济失调 和 构音障碍 为主要特征。 脊髓小脑变性症的病因 本病病因不明，但大多有家族 遗传 倾向， 20 岁以前起病者多为 常染色体隐性遗传 ，而 20 岁以后起病者则多为 常染色体 显性遗传。国内外众多学者经过长期研究，将...
脊髓小脑变性症 是以 运动失调 为主要 症状 ， 病理学 上是以 小脑 及其传入、传出途径的 变性 为主体的 疾病 ，临床上是以肢体 共济失调 和 构音障碍 为主要特征。 脊髓小脑变性症的病因 本病病因不明，但大多有家族 遗传 倾向， 20 岁以前起病者多为 常染色体隐性遗传 ，而 20 岁以后起病者则多为 常染色体 显性遗传。国内外众多学者经过长期研究，将...
脊髓小脑变性症 是以 运动失调 为主要 症状 ， 病理学 上是以 小脑 及其传入、传出途径的 变性 为主体的 疾病 ，临床上是以肢体 共济失调 和 构音障碍 为主要特征。 脊髓小脑变性症的病因 本病病因不明，但大多有家族 遗传 倾向， 20 岁以前起病者多为 常染色体隐性遗传 ，而 20 岁以后起病者则多为 常染色体 显性遗传。国内外众多学者经过长期研究，将...
视网膜色素变性 （retintis pigmentosa,RP），属于 视锥 、 视杆 营养不良 ，是一组 遗传病 ，以 夜盲 、视野缩小、眼底 骨细胞 样 色素沉着 和 光感受器 功能不良为特征。 性连锁 隐性遗传、 常染色体隐性 或者 显性 遗传均可以见到，也有散发的。性连锁遗传不到10％，但发病早，损害重； 常染色体 显性遗传占20％，发病晚，损害轻，...
二水焦磷酸钙结晶沉积症 【概述】 二水焦磷酸钙结晶沉积（calcium pyrophosphate dihydrate deposition diseaes,CPPD）发现已有30多年历史，在CPPD结晶被确证之前，常混称“ 痛风 ”；之后，又称“假性痛风”（pseudogout），又因其X线上呈现 关节软骨 钙化 ，所以又称“ 软骨 钙化症”（chondr...
亚急性联合变性 (subacute combined degeneration)又名 维生素B12 神经病 ，是由于维生素B12缺乏所致。多见于40岁以上的成人。男女皆可患病。主要在 脊髓 后索 、侧索及 周围神经 发生缓慢进展的退行性变。临床上呈现进行性感觉性 共济失调 、 痉挛性瘫痪 、 深感觉障碍 及 周围神经损害 的 体征 ，并常伴以 恶性贫血 和无...
...is）和骨性 关节病 （osteoarthrosis）近来也以 软骨软化 性关节病（chondromalacic arthrosis）， 退变性关节病 （degenerative arthritis）、 肥大性关节炎 （hypertrophic arthritis）、关节炎 畸形 （arthritis deformans）表述活动 关节 （ 滑膜关节 ）发生...
淀粉样蛋白 质沉积在心 肌组织 内所致的 心肌 功能紊乱的一种 疾病 。 心脏淤积淀粉样物质的原因 (一)发病原因 临床一般分为原发和 继发性 ：发生于 结核 、 类风湿性关节炎 、 溃疡性结肠炎 、 慢性骨髓炎 、慢性化脓性和消耗性疾患等，或发生于 多发性骨髓瘤 者均称为继发性 淀粉 样变;如无以上病因可查，则为 原发性 淀粉样变，多与 遗传 有关。 淀粉...
弹性假黄瘤 其 皮肤 损害 临床表现 为皮肤 表皮发生钙化 或发生 穿透性皮肤变性 。弹性假黄瘤(pseudoxanthoma elasticum)早期曾称为弥漫性 黄色斑 瘤(diffuse xanthelasma)，以后又有非典型 黄色瘤 ， 营养不良 性弹力 纤维 病之称。由于 遗传 方式不同，可分为 常染色体 显性遗传与 常染色体隐性遗传 两型，每型...
角膜变性 （cornealdegeneration），一般是指 角膜营养不良 性退行性变引起的 角膜混浊 。病情进展缓慢，病变形态各异。常为双侧性，多不伴有 充血 、疼痛等 炎症 刺激 症状 。仅部分患者可发生在炎症之后。 病理 组织切片 检查，无炎性 细胞 浸润 ，仅在 角膜 组织内，出现各种类型的退行性变性。如 脂肪变性 、 钙质沉着 、 玻璃样变性 等...
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