...某些已能进行基因定位的疾病，如慢性肉芽肿病，患者父母、同胞兄妹及其子女均应做定位基因检测，如果发现有患者，同样应在他(她)的家庭成员中进行检查，患者的子女应在出生开始就仔细观察有无疾病发生。 3.产前诊断 某些免疫缺陷病能进行产前诊断，如...
...诊断 诊断原发性痛经，妇科检查无阳性体征为诊断原发性痛经的关键，主要是排除盆腔器质性病变的存在。采取完整的病史，做详细的体格检查（尤其是妇科检查），排除子宫内膜异位症、子宫腺肌症、盆腔炎症等。 鉴别 应与慢性盆腔痛区别，慢性盆腔痛的疼痛与...
...诊断 原发性纵隔感染早期诊断较为困难，一般症状有胸前疼痛、低热、全身无力、体重下降、咳嗽，呈慢性病的污泥生症状，甚至发展成恶病质。化验可发现有血红蛋白的降低，白细胞持续升高，X线摄片早期不能发现异常。当发现局限的肉芽肿型纵隔感染，X线片上...
...严重联合免疫缺陷病(severe combined immunodeficiency disease,SCID)、Swiss型无丙球蛋白血症、胸腺淋巴组织发育不良和网状组织发育不全是一种重型免疫缺陷病。其特点是先天性和遗传性B细胞性T细胞...
...诊断 根据临床及实验室检查即可诊断。 鉴别 本病需与其他细胞免疫缺陷病相鉴别，本病仅对白色念珠菌和少数抗原相关性真菌缺乏反应，而对病毒、细菌和其他微生物的免疫则正常。...
...诊断 小儿突发剧烈腹痛、呕吐，伴有高热或神志改变，迅速出现全腹压痛及肌紧张肠鸣消失者，应考虑原发性腹膜炎。为确诊可考虑做腹腔穿刺，如抽出稀薄脓液，涂片革兰染色找到双球菌或球菌即可确诊，如诊断仍有困难即行腹腔镜或剖腹探查术。 鉴别 1....
...基因突变引起的单基因病往往表现在酶和蛋白质的质和量的改变或缺如。因此，酶和蛋白质的定性定量分析是诊断单基因病或分子代谢病的主要方法。根据分子代谢病的临床特点可以从三个层次检测和分析。1．代谢产物的检测 酶缺陷导致一系列生化代谢紊乱，从而使...
...因后天因素（理化因素、感染因素、营养因素、疾病因素、生理发育不成熟、老年退化等）所致免疫缺陷，称为继发性免疫缺陷病（secondary immunodeficiency，SID）。SID表现为轻度免疫功能缺陷，且常为可逆性变异，及时去除...
...的数目可变的串联重复顺序（VNTR），信号肽（SP）多态性。大量研究表明，ApoB的基因多态性与动脉粥样硬化有不同程度的关系。一、分析ApoB基因多态性的方法对ApoB基因多态性进行检测、分析的方法很多，如：限制性内切酶的酶谱分析法，PCR...
...诊断 本病的临床表现为非特异性，对于局部骨痛，周围软组织肿胀，或局部触及肿块，易发生病理性骨折的患者，可怀疑本病。骨骼扫描阳性，MRI显示占位性病变，在进行骨骼活检前应考虑原发性骨淋巴瘤的可能性，以便采取足够的材料进行病理检查。确诊需要...
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