...一些病因不明,但有报道说与遗传和病毒癌细胞等有关。但当前更多的是人工基因融合。...
...某些化学物质和药物与人类白血病发生的关系,一直受到国内外临床和实验室工作者的重视。 实验研究 早在20世纪30年代就已证明一些化学致癌剂,如二苯蒽、苯芘、甲基胆蒽、二甲基苯蒽等可诱发小鼠或大鼠发生白血病。近年来,有些化学致癌剂(如二甲基苯...
...血影蛋白和β-血影蛋白。大量文献证实在血影蛋白缺乏的显性遗传HS患者有β-血影蛋白基因(SPTB)突变存在。但有一种例外,β-血影蛋白Houston在一些家族被证明是一种移码突变,这些突变是局限的,是独特的个体家族,并且可能与β-血影蛋白...
...亚临床标记(subclinical marker)研究。如果证明所研究的疾病组分受遗传控制,则可认为这种疾病也有遗传因素控制。6.伴随性状研究 在疾病的研究中,如果某一疾病经常伴随另一已确定由遗传决定的性状或疾病出现,则说明该病与遗传有关。...
...scavenger)受体。编码这些蛋白质的基因和cDNA均已分离出,并被测序及标出其在人类染色体上的位置。这些基因在人体内部是单拷贝的,通过研究证明这些基因的结构或表达异常与AS易感性有密切关系。根据现有的研究资料,可以把群体中经常发生的脂蛋白...
...癌症是否与家族遗传有关,这是大家普遍关心的问题。 目前认为,癌症不是直接遗传性疾病,但是确有少数癌症的发病有家族聚集的倾向,家族中有人患癌,他的子女患癌的机会比一般人可多几倍。这些癌叫作遗传型家族性癌。包括、大肠癌、、、子宫内膜癌等。这种...
...亚临床标记(subclinical marker)研究。如果证明所研究的疾病组分受遗传控制,则可认为这种疾病也有遗传因素控制。6.伴随性状研究 在疾病的研究中,如果某一疾病经常伴随另一已确定由遗传决定的性状或疾病出现,则说明该病与遗传有关。...
...遗传异质性,给SMA的研究带来了巨大的挑战。有关SMN基因拷贝数与临床症状的严重程度的相关性尚在观察中。正常人的每个SMNt和SMNc都有2个等位基因,SMNt的2个等位基因的突变可能与疾病有关,而SMNc的突变与疾病很少或没有关联。目前...
...在X染色体上HEMA基因的突变引起血友病A。正常情况下,女性有两个X染色体,而男性有一个X染色体一个Y染色体,因为男性仅在X染色体有任何基因的一个拷贝,他们不能象女性那样增加一个基因拷贝而消除危险。因此,象血友病A这类与X-染色体有关的疾病...
...形成与BEST疾病有关的逐渐丧失视觉的特征。虽然已知VMD2基因功能局限于称为视网膜色素上皮的眼睛区域,但很少知道有关VMD2基因的蛋白质产物。根据VMD2蛋白质编码可能包括光受体成份的移去或加工的推测,VMD2蛋白质功能的检测和动物模型的...
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