遗传性运动失调性多发性神经炎 又称Refsum病，为 常染色体隐性遗传 性 疾病 。其主要 临床表现 为 视网膜色素变性 ， 视力 下降， 视野缩小 ， 晶状体混浊 等眼部表现和 周围神经损害 以及 小脑变性 症状 等。亦可有多个 内脏 受损的表现。 遗传性运动失调性多发性神经炎的病因 (一)发病原因 本病为 常染色体隐性遗传 ，多为 近亲结婚 所致。 (二...
由于本病有蛋白-细胞分离现象，故需与慢性 吉兰-巴雷综合征 鉴别，后者病史相对较短，一般无 视网膜色素变性 等眼部症状及 小脑性共济失调 ，临床以四肢对称性弛缓性 瘫痪 为主要表现，激素治疗有效。可与本病鉴别。
功能失调性子宫出血（dysfunctional uterine bleeding，DUB），简称功血，系指由于HPOU轴功能失调，而非为生殖道性病变所引起的，以月经失调为特征的异常性子宫出血。 病因： 一、全身性因素：包括不良精神创伤、应激、营养不良、内分泌和代谢紊乱，如缺铁、贫血、再障性贫血、血液病和出血病、糖尿病、甲状腺和肾上腺疾病。 二、HPO轴功能失...
青春期功能失调性子宫出血 (dysfunctional uterine bleeding in the adolescent at puberty)指来自 子宫腔 的无痛性、长时间、大量、不规则 出血 ，而无局部器质性病变或全身性致病原因。 青春期功能失调性子宫出血的病因 (一)发病原因 青春期的发动是通过目前尚不太了解的多种因素、影响 下丘脑 分泌 促性腺...
家族性自主神经失调 综合征 (Familial dysautonomia syndrome)，是一种少见的家族性 常染色体隐性遗传病 。本病多自出生后即感觉丧失和 交感神经 功能障碍 ，智能正常或低下，进展缓慢。主要以 神经功能障碍 ，特别是 自主神经 失调为特征的一组临床 症状 。 该病征又称Riley-Day综合征、家族性自主神经功能不全症、中枢性自主神...
本病是指异常的 子宫出血 ［既 出血 量、持续时间和（或）间隔时间的异常］而不伴有器质性 疾病 。近代的研究证明实际是 神经内分泌 失调所引起的子宫出血。多见于青春期及 更年期 妇女。无 排卵 型 功血 约占70%～80%，有排卵型功血约占20%～30。 一、正常 月经 出血的机理 正常月经是有排卵的 卵巢 周期末期 子宫内膜 脱落而引起的出血。正常月经 出...
有 心动过缓 和 低血压 ，甚至出现 晕厥 。可出现发育缓慢、 脊柱侧弯 和 足外翻 、 角膜溃疡 、智能低下、 共济失调 等。
无色性色素失调症(无色素性色素失禁症，incontinetica pigmenti achromians)又称Ito色素减退症(hypomelanosis of Ito)，发病女性多于男性，常为散发。
西医 功能失调性子宫出血是由内分泌失调所引起的子宫内膜异常出血，简称功血。临床上以阴道不规则流血，甚至出现贫血为其特征。本病属非器质性疾病，一般分为无排卵型和排卵型两大类。无排卵型比较多见，约占80％～90％，常发生在青春期和绝经期；排卵型功血多见于中年妇女。 正常月经有赖于下丘脑——垂体——卵巢轴系统的相互调节及制约，大脑皮质控制下丘脑的功能。任何内外界因...
因中枢神经系统、下丘脑和垂体功能失调而停经3个月以上者称为下丘脑——垂体功能失调性闭经。 临床表现为闭经、不孕，但无烘热现象，基础体温单相，妇科检查子宫偏小， 有时可扪及略大的卵巢。 阴道脱落细胞涂片、 宫颈粘液检查显示体内雌激素作用水平偏低，子宫内膜呈增生反应。血促卵泡生长激素(FSH)、促黄体生长激素LH)水平偏低或LH／FSH比值<3，血泌乳素(PRL...
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