先天性卵巢发育不全是在1938年由Turner首先描述了7例患者。其临床特征为身矮、颈蹼和幼儿型女性外生殖器，以后亦称此类患者为Turner综合征（Turners syndrome）。其性腺为条索状，染色体缺一个X。既往曾称此类患者为先天性性腺发育不全。后发现无Y染色体，性腺发育为卵巢，故又称为先天性卵巢发育不全。现仍多称之为Turner综合征。是一种最为常...
先天性跖骨内收畸形(congenital metatarsus adductus)表现为前足在附中关节处的内翻与内收。畸形完全在踝关节前方，而足跟与小腿仍保持正常关系。
先天性肩关节脱位极其少见，文献上仅有少数个案报告。只有出生时发现 肩关节脱位 ，才属于先天性的，即在子宫内就已形成病 关节脱位 。临床上所见到的常常为 麻痹 性的，多由于肩部肌肉麻痹所致，如分娩性 臂丛神经损伤 。新生儿期肩关节外伤性脱位几乎不发生。
预后 先天性胆管囊状扩张经过手术治疗后，如能达到下述条件，即能获得长期治愈：胆道功能恢复正常；无胰液及胆肠反流；去除了癌变的好发部位（如 囊肿 壁或胆囊管）。Ⅰ型囊肿进行囊肿全切，胆道重建术后，达到了上述目的，预后良好。Ⅱ和Ⅲ型胆总管囊肿的癌变率较其他类型低，预后佳。而Ⅳ和Ⅴ型胆总管囊肿由于肝内胆管病变无法彻底切除，常会并发 肝内胆管结石 或癌变，因此预后相...
预后 先天性胸腹裂孔疝的预后取决于 膈肌缺损 程度、疝入腹腔脏器的多寡、肺发育不良的程度、疝入胸腔的脏器对肺和纵隔压迫程度、 肺动脉高压 及由左至右分流的程度、治疗是否及时和恰当等多种因素。如膈肌缺损大、疝入的腹腔脏器多，胚胎期对患侧肺和对侧肺发育的影响就大，出生后即可发病，预后较差；反之，肺发育受影响的程度就小，多在婴儿或幼儿期发病，预后相对较好。 1.发...
先天性肘关节融合很罕见，可单独出现，也可与其它畸形同时存在，如尺骨缺如、腕骨、掌骨或指骨融合或缺如。当独立存在时，常累及双侧肘关节，发病与性别无关。
先天性支气管囊肿（congenital bronchial cysts）系先天性肺胚芽发育异常，部分支气管树停止发育，并与邻近正常气道组织分离。若发生于胚胎发育早期阶段，肺组织尚未充分形成，近端气管芽生异常，则该 囊肿 多位于肺外纵隔部位，成为纵隔支气管囊肿；若发生于胚胎发育后期阶段，肺组织已充分发育，远端气管-支气管树芽生异常，则该囊肿多位于肺内，成为肺内...
先天性前尿道瓣膜可伴发或不伴发憩室。瓣膜位于阴茎阴囊交界处尿道的腹侧，不阻碍导尿管的插入，但阻碍尿液排出，导致近端尿道扩张，梗阻严重时与 后尿道瓣膜 所造成的损害相同。有颈的小口憩室一般不造成梗阻，但可并发结石而有症状。广口憩室被尿液充满时，其远侧唇会起到梗阻尿流的瓣膜作用。该先天性憩室可能是局部海绵体缺乏所造成。
先天性直肠肛门发育畸形非常多见，并且类型众多，直肠盲端和瘘管的位置各异。其发病率在新生儿中为1∶1500～5000，占消化道畸形的首位。男性多于女性，高位畸形在男性约占50％，女性占20％。各种瘘管的发生率在女性为90％，男性为70％。 合并其它先天性畸形的发生率约有30～50％，且常为多发性畸形。有家族史者少见，仅1％。有遗传性，但遗传方式尚无定论。
先天性巨尿道症（congenital megalourethra）是指先天性无梗阻的尿道扩张。一般发生于阴茎体部尿道。本病少见，合并有尿道海绵体发育异常，有时也有阴茎海绵体发育异常。巨尿道可为独立的畸形，也常并发不同程度的 尿道下裂 及上尿路异常，尤其在梅干腹综合征中常见。常呈舟状（scaphoid）及梭状（fusiform）两型，往往伴有上尿路先天畸形。 ...
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