疾病 名称 ： 先天性胫骨缺如 药物疗法 ：Brown 股骨 和 腓骨 成形术； 踝关节 成形术； 胫骨 和腓骨近端融合术；腓骨和 距骨 融合术；跟腓融合术 先天性胫骨缺如病属肢体纵向缺陷，临床罕见。往往伴有同侧股骨近端发育不良、股骨重复 畸形 和足 跗骨 骨桥等多种畸形。 治疗措施 该畸形复杂，治疗亦很困难。通常根据胫骨缺如类型、单侧病变还是双侧病变，选择...
【症状体症】 ①胸部平坦，无曲线特点;②触诊腺体组织不甚明显;③发生于单侧者，左右不对称;④可伴同侧胸大肌发育不良或缺如。 【诊断依据】 ①先天性病史;②胸部平坦，无曲线特点;③触诊腺体组织不甚明显;④发生于单侧者，左右不对称;⑤可伴同侧胸大肌发育不良或缺如。
先天性厚甲症 (pachyonychia congenita)是一种少见的 甲肥厚 性遗传性 皮肤病 ，于1906年由Jadassohn和Lewandowsky首先命名。 分类：通常分为四型，Ⅰ型最常见，为Jadassohn-Lewandowsky 综合征 ;Ⅱ型为Jackson-Sertoli综合征;Ⅲ型又名为Schaferer-Branauer综合征;Ⅳ...
先天性厚甲症 (pachyonychia congenita)是一种少见的 甲肥厚 性遗传性 皮肤病 ，于1906年由Jadassohn和Lewandowsky首先命名。 分类：通常分为四型，Ⅰ型最常见，为Jadassohn-Lewandowsky 综合征 ;Ⅱ型为Jackson-Sertoli综合征;Ⅲ型又名为Schaferer-Branauer综合征;Ⅳ...
进行性骨干发育不良 (progressive diaphyseal dysplasia)也称进行性骨干肥厚(progressive diaphyseal hyperostosis)，又称骨干 硬化 (diaphyseal sclerosis)或Engelman病。本病的特点为长 管状骨 的骨干对称性梭形膨大和硬化，而且 颅骨 也有类似致密改变。恩格尔曼 综合...
先天性肌病 包括多种 疾病 ，如中央轴空病、线状体 肌病 、 肌小管 肌病、先天性纤维类型比例失调症、多轴空病、还原体肌病、球状体肌病等，其共同特点是：①出生时已有 病理 变化。②肌病非进行性。③形态学角度提示是肌病。约半数有 遗传因素 。临床甚难鉴别，都有 婴儿 低肌张力 综合征 ，或稍后出现肌力减退，限于近端或远端，或遍及全身。只有肌活检，有时需有组织 ...
高弓足 (telipes cavus)又称 爪形足 ，是一种以足纵弓较高为主要表现的常见 畸形 。少部分为先天性发病，多数为3岁后发病，系 神经系统疾患 所致。 先天性高弓足的病因 (一)发病原因 高弓足 的发病原因仍不明。 (二)发病机制 1.Bentzon认为，病因是胫前 肌无力 ，而 腓骨 肌力强，牵拉第1 跖骨 使足 旋前 。为了 代偿 胫前肌的功能...
1、单纯性 先天性髋脱位 (1)髋关节发育不良：又称为髋关节不稳定，X线片常以髋臼指数增大为特点，多数采用髋关节外展位而随之自愈，约1/10将来发展为先天性髋脱位，还有少数病例持续存在髋臼发育不良，年长后出现症状。 (2)髋关节半脱位：X线片有髋臼指数增大，髋臼覆盖着部分股骨头，这是一种独立的类型，可长期存在而不转化为全脱位。 (3)髋关节全脱位：股骨头完全...
先天性耳聋可分为遗传性和非遗传性两大类。又可分为传导性、感音 神经 性和混合性三类。 耳聋 的不同部位 治疗： 1．先天 中耳 畸形 应行手术矫治，手术时机最好在15岁以上进行； 2．先天感音 神经性聋 病变为不可逆性，无有效药物或手术矫治方法； （1）先天聋儿应做到早期发现、早期诊断； （2）聋儿无论年龄大小，一旦被发现确诊，有残余听力者应尽早戴助听器，进...
先天性耳聋可分为遗传性和非遗传性两大类。又可分为传导性、感音 神经 性和混合性三类。 耳聋 的不同部位 治疗： 1．先天 中耳 畸形 应行手术矫治，手术时机最好在15岁以上进行； 2．先天感音 神经性聋 病变为不可逆性，无有效药物或手术矫治方法； （1）先天聋儿应做到早期发现、早期诊断； （2）聋儿无论年龄大小，一旦被发现确诊，有残余听力者应尽早戴助听器，进...
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