诊断 典型的 生长激素缺乏症 应符合以下几点： 1.身高较同龄、同性别均值低-2SD以上。 2.每年身高增长速率<4cm;年幼儿身高增长速度为正常的2/3以下。 3.体态匀称、面容幼稚、皮下脂肪较丰满，有些患儿面痣较多，部分患儿可伴有 尿崩症 或者其他垂体激素缺乏。 4.经两种药物作GH激发试验，GH峰值均<10μg/L。 5.除外 甲状腺功能低下 ，慢性肝...
...1．5×10 9 /升（1500/立方毫米）则称为 粒细胞减少症 ；只有白细胞数低于2×10 9 /升（2000/立方毫米）而中性粒细胞极度缺乏或完全消失才称为 粒细胞缺乏症 ，这时中性粒细胞绝对值多已降至0．5×10 9 /升（500/立方毫米）以下。 白细胞减少症的病人，多数有头昏、 疲乏 、两下肢沉重、 失眠 和 多梦 等 症状 ，有的易感染，如 感冒...
（一）维生素A缺乏症：可发生 夜盲 、结膜干燥和角膜软化等。 （二） 维生素B1缺乏 症：可致 球后视神经炎 ，动眼神经和外展神经 麻痹 ，调节障碍和角膜表层感觉减退和混浊等。 （三）维生素B2缺乏症：包括烟酸及核黄素两种， 烟酸缺乏 可产生 视神经炎 或视 网膜炎 。核黄素缺乏可引起 睑缘炎 、结膜炎、 酒糟 鼻性 角膜炎 、角膜缘周围新生血管形成以及 白...
(一)发病原因 GPI缺乏症为常染色体隐性遗传，约半数患者为纯合子，其他为杂合子或双重杂合子，杂合子患者无 贫血 ，仅有酶活性减低，而纯合子(或双重杂合子)则均伴有先天性非球形红细胞 溶血性贫血 (HNDHA)。 (二)发病机制 GPI蛋白为二聚体，分子量为134kD。GPI缺乏的特点是此酶对热不稳定，但酶动力学、最适pH值和分子量均正常。有1例患者切脾时做...
...中α1-AT含量是正常人的15%～20%，这种人常发生 阻塞性肺气肿 及幼年型 肝硬化 ，PiS等位基因的纯合子SS个体血清中α1-AT含量缺乏的占正常人的60%，这种人亦有患 肺气肿 的倾向;此外其他表现型如MZ、SZ等杂合子也有α1-AT缺乏，其中有 人发 生肺气肿和肝 硬化 。 (二)发病机制 1.α1-AT的正常代谢 α1-AT是由肝细胞分泌的糖蛋白...
乳糖酶 （Lactaid），商品名 力康特 。适用于由于缺乏 糖酶 而在进食乳制品（如牛奶）后出现 胃肠胀气 、 肠痉挛 及 腹泻 等不适 症状 。 本药品被归类到 消化不良 等药品分类。 乳糖酶的用法用量 注意：同种药品可由于不同的包装规格有不同的用法或用量。本文只供参考。如果不确定，请参看药品随带的说明书或向医生询问。 每次进食乳制品（如牛奶）前口服1片...
X-连锁 丙种球蛋白 缺乏症(Bruton丙种球蛋白缺乏症)只在男孩发病，由于X 染色体 缺陷导致B 淋巴细胞减少 或缺乏，以及 抗体 水平很低。患该病的 婴儿 可出现肺、鼻窦和骨的 感染 ，通常由嗜血杆菌和 链球菌 引起，可发生少见的脑部 病毒感染 。然而，感染常常在婴儿6个月以后才出现，因为母体留在婴儿 血液 中的 保护性抗体 可维持到这段时间。如果患X...
自1963年以来Laurell与Eriksson发现α1-抗胰蛋白酶(α1-antitypsin，简称α1-AT)缺乏与 肺气肿 有密切关系，认为α1-AT缺乏是家族性肺气肿的主要原因。α1-AT的缺乏与婴幼儿 肝硬化 、肝癌的发病均有密切关系。
(一)治疗 G-6-PD缺乏症为遗传性缺陷，病因属基因缺陷，目前尚无根治办法。G-6-PD缺乏症患者或杂合子妊娠或哺乳妇女应避免服用可以诱导溶血发作的药物和蚕豆制品。药物性或感染性溶血，特别在轻度G-6-PD A-型缺乏症患者，一般不需要输血。对急性溶血者，应去除诱因，在溶血期应供给足够水份，注意纠正电解质失衡，口服碳酸氢纳，使尿液保持碱性，以防止血红蛋白在...
遗传性凝血因子Ⅴ(FⅤ)缺乏症，患者为女性，终生都有轻度到中度的出血。
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