希佩尔—林道病综合症(VONHIPPEL——LINDAU SYNDROME)是一种以血管不正常生长为特征的多系统障碍疾病.而血管正常生长象树状一样.具VHL疾病的人时有毛细管节出现，这些节称为 血管瘤 或称为成血管细胞瘤．可长在视网膜，大脑某一部位，脊柱索，肾上腺和身体其他部位． VHL疾病的基因定位于染色体３上，以显性方式遗传，如果父母一方有一种显性基因，...
苯基 酮尿 酸症是一种由缺乏苯基丙氨酸酶所引起的代谢遗传疾病。酶的缺乏导致 精神发育迟缓 、器官损坏和姿态异常。母亲患PUK严重地危及妊娠。 传统的PKU是一种常规染色体隐性遗传疾病，它是由在第12条染色体上发现的苯基丙氨酸（PAH）两个等位基因突变引起的。在男孩中，PHA把苯基丙氨酸转化为酪氨酸。PHA基因的两对突变意味着酶失去活性或失去效率，使孩子体内苯...
...于至细胞膜上。如果PIG-A缺乏的话，保护细胞免受血液中结构成分破坏的表面蛋白不会被固定，因此就缺少束缚能力，所以血细胞就被分解了。 在X-染色体上发现PIG-A基因。PNH虽然不是遗传疾病，但是一种遗传障碍，一种获得性遗传障碍。受影响的血细胞克隆通过改变PIG-A至全面降低红细胞、白细胞（包括淋巴细胞）和血小板。血中不正常红细胞的比例决定了疾病的危险程度。
镰状细胞性 贫血 （SCA）在美国是最常见的遗传性血液疾病，大约有72000个美国人受到影响或在非洲后裔美国人中的概率为1/500。SCA是以发生疼痛、慢性 溶血性贫血 、和严重感染为特征的疾病。通常开始于儿童期。 SCA是一种常规染色体隐性疾病，在染色体11p15.4发现的血红蛋白Beta基因突变引起贫血。携带HBB的频率在世界各地不同，由于携带者有点儿抗...
严重的组合 免疫缺陷 （SCID）代表了一组罕见的以很少或没有免疫应答为特证的有时是致死的先天性疾病。以普遍熟知的“气泡男孩”病为代表的SCID特点是特殊的白细胞（B-和T-淋巴细胞）缺陷。白细胞保护我们免受外来病毒、细菌、和真菌的感染。没有功能性的免疫系统，SCID病人很易对如 肺炎 、 脑膜炎 、和水豆这类疾病重复感染，出生时就会死亡。虽然易受外界入侵，...
...识和引起突然的心脏病患者死亡。患有心脏病的青少年当他面对从锻炼至大声喧嚷的压力都会出现心脏瘁死的危险。 LQTS通常是一种常规染色体显性遗传疾病，定位于染色体11上的LQT1发生突变，导致自己心脏钾离子通道发生严重缺陷，不能把电子传导脉冲至整个心脏。还可能存在其它基因，不确定地定位于染色体3、6和11，它的突变产物可能导致或引发LQT综合症。 Beta封闭剂...
...原因，大量的研究指出家庭更是主要的危性因素，它可能对全部前列腺癌估计起到5~10%的作用。 最近最重要的突破之一可能是在称之为HPC1的表达基因在染色体1上发现,对前列腺癌的敏感位置，它可解释500例前列腺癌有关HPC1的情况。接下去一步是克隆肠基因，一旦研究掌握顺序，他们将能探索HPC1顺序与以前来自 人类 和动物的蛋白比较，这将提供HPC1在细胞起功能作...
...素皮肤人群中是最普通的，有黑色素瘤的人群是易发展成新黑色素瘤的高危人群。 在某些情况下，有家属史的危险性。家属遗传中，9号染色体上CDKN2基因突变能构成对黑色素瘤的敏感性，称为P16蛋白的CDKN2编码是细胞分裂环中一种重要的调节基因，它起着在细胞分裂前终止从合成DNA中来的细胞分裂。P16一旦停止工作，皮肤细胞就失去控制细胞分裂环的制动闸，就会继续无节制...
...也有非遗传的成视网膜细胞瘤,形式.以遗传而言,复合肿瘤都是在眼睛中,而非遗传性的仅一只眼睛受到一个肿瘤的影响. 在遗传型中,一种称之为Rb的基因从染色体13中丧失,由于Rb的缺乏似乎与成视网膜细胞瘤有关,所以可认为Rb在正常细胞中的作用是抑制肿瘤的形成.Rb在人体的所有细胞中找到,它在正常条件下通过防止某些调节蛋白不发生触发DNA复制的方式对细胞分裂环起制动...
杜兴型肌 营养不良 （DMD）是以 肌肉假肥大 性为特证的一组肌肉营养不良的疾病。DMD是一种最流行的肌肉营养不良症，并以肌肉快速退化为特征的疾病，它发生在生命的早期阶段，全部是伴性的，主要影响男性，大约在世界范围内的发病率为1/3500男孩。 在X-染色体上发现了DMD的基因，编码一个大的肌细胞蛋白。在肌肉细胞中为维持细胞结构支架需要肌细胞蛋白，可想象为通...
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