...人类蛋白质。Apo（a）多态性产生的原因在于其肽链长度不等而且糖基化程度不同；这是由于Apo（a）基因中Kringle-4结构重复的数量差异所致，在不同个体中重复10～40次不等。起初Utermann等通过家系研究发现Apo（a）多态性受...
...。17-8 免疫火箭电泳图A：琼脂糖凝胶板含抗人全血清、抗原孔含人ApoAⅠ纯品；B：琼脂糖凝胶析含抗人全血清、抗原孔含人ApoB纯品。图17-9 各种抗原抗体系的沉降线示意图1，2：同一抗原抗体系（complete identity）3：...
...多态性对血脂水平的影响及在某些疾病状态时ApoE等位基因频率分布的系统深入研究，已取得许多研究成果。1．人群ApoE表型人群中存在六种ApoE表型，其由位于一个基因位点的三个共显性等位基因所控制。正常人群中以E3/3表型频率最高（超过50%）...
...判断致病基因是否传递给子代。连锁分析多使用基因组中广泛存在的各种DNA多态性位，特别是基因突变部位或紧邻的多态性位点作为标记。RFLP、VNTR、SSCP、AMP－FLP等技术均可用于连锁分析。...
...。17-8 免疫火箭电泳图A：琼脂糖凝胶板含抗人全血清、抗原孔含人ApoAⅠ纯品；B：琼脂糖凝胶析含抗人全血清、抗原孔含人ApoB纯品。图17-9 各种抗原抗体系的沉降线示意图1，2：同一抗原抗体系（complete identity）3：...
...的同一区段，一条染色体可以产生大量的DNA多态，只要提供足够的家系，按孟德尔方式遗传的疾病都可将其基因定位。图7－3表示某一致病基因与一多态位点的关系。父（Ⅰ1）是显性遗传病患者，基因型为DN，他妻子（Ⅰ2）正常，基因型为NN，多态标记位点...
...西安交通大学第二医院肿瘤科薛兴欢等在其近日完成的一项研究中发现，p27基因是乳腺癌的独立、有价值的预后因子——p27基因高表达的乳腺癌患者术后5年生存率，明显高于p27低表达的患者。这一发现为乳腺癌的临床研究和治疗，提供了新思路。 有研究...
...细胞簇移植进入糖尿病小鼠体内后，这些动物的血糖水平从550mg/dl下降至200mg/dl，并且稳定于该水平长达3个月。这项发现将会有一天帮助医生来治疗人类的Ⅰ型糖尿病。 Ⅰ型糖尿病占全美12,000,000糖尿病患者的5～10%。具体发病...
...种b5R变异，其电泳行为异常，但酶活性正常，属于酶的多态性。 本病为常染色体隐性遗传，分为2型： Ⅰ型：又称单纯红细胞型。患者自出生后即有发绀，血中MetHb含量占Hb总量的8%～50%。 Ⅱ型：又称全身型。全身各种细胞都缺乏b5R的活性，...
...不同的反应，与SNP的差异有关。同样，SNP也在不同程度上影响了绝经妇女的各种生理状况和疾病发生的差异。 许多基因的多态性与绝经时间和绝经后某些疾病的发病有关。 绝经期极早提前（premature）者，常常伴随雌激素水平降低，因此对绝经后的...
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