...(多态性),主要有染色体多态性、酶和蛋白质多态性、抗原多态性的DNA多态性五类。1.染色体多态性 染色体的多态性又称异态性(heteromorphism)是指正常人群中经常可见到各种染色体形态的微小变异。这种变异主要表现为同源染色体大小形态...
...一、Southern印迹法Southern印迹法在鉴定LDL-R基因缺失突变中得到了广泛的应用。采用多种限制性内切酶切,以LDL-R基因片段和外显子特异性片段作探针,进行杂交,再放射自显影,对FH进行限制性酶切图谱分析,可检测FH患者的...
...本文介绍假肥大型肌营养不良症的发病机制等相关知识。 1.女性dmd的诊断 目前尚无假肥大型肌营养不良症(dmd)女性患者的独立诊断标准。dmd的诊断主要根据发病年龄、临床表现、遗传方式、基因检测和抗肌萎缩蛋白检测,配合肌电图、肌肉病理...
...是引起国际间传播的流行株。还发现赞比亚1982—1985年间由患者分离出的菌株都属一个克隆型。 由此可见采用基因分析法既可研究国际范围内菌群传播流行的关系,也可了解菌群间遗传学关系和追溯首发及传入病例,在流脑流行病学寻找传染源上有重要意义。...
...自80年代初期以来,随着分子生物学技术的发展和应用,载脂蛋白(Apo)AⅠ、AⅡ、AⅣ、(a)、B、CⅠ、CⅡ、CⅢ、CⅣ、D、E、F、H以及J的cDNA和基因已先后分离和鉴定。这些载脂蛋白基因的染色体定位业已完成。载脂蛋白cDNA及基因...
...基于已知HLA-A2和DR4分子三维晶体结构,采用分子模构技术,在国际上首次建立HLA-I、HLA-II类分子不同位点或基因座位三维结构数据库及结构差异判断标准。 3.在国际上首次根据HLA-I、HLA-II类分子三维结构的差异,正在建立...
...个水平研究了补体的多态性:①通过对血清中天然补体成分同种型的分析(表型水平);②通过确定它们的亚单位组成(亚表型水平);③通过建立群体遗传学和形式遗传学(即同种异型的频率和各个基因/等位基因的频率与分离);④通过对它们DNA结构的定位和测序...
...mmHg和3.0/1.4mmHg)。 另外,“收缩压增加引起临床重视”的病人所占比例在布洛芬组(16.7%)明显大于萘美酮组(5.5%)、希乐葆组(4.6%)或安慰剂组(1.1%)。 研究人员指出,血压的增加程度可能依赖于个体敏感性,但是在需要...
...肝细胞生成素等人胎肝来源新基因的系列研究由军事医学科学院放射医学研究所贺福初等完成。 该项目属基础医学研究领域。回答了具有罕见造血、肝脏代谢双重功能的22周孕龄人胎肝的分子基础。 该项目主要研究成果为: 通过cDNA文库规模测序及...
...在对同卵双生和异卵双生双胞胎的大型研究中,英国科学家发现,在拒绝吃不熟悉食物的双胞胎中,78%的双胞胎是天性使然,在具有食物厌新倾向的普通儿童中,与基因有关的天性可能也发挥了主要作用。 英国伦敦大学学院的露西•库克和同事在最新一期《美国...
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