(1)21三体型：染色体组的核型为47XX(或XY)十21，占90～95%。患儿染色体总数为47个，是由于多了一个小的端着丝点染色体(属于第21对)，这种现象称为三体性，因为有一对染色体变成了三个。母亲年龄大于35岁时发生机率明显增高(约为群体发病率的125倍)，双亲的染色体并无异常，也无家族史，所以认为是母亲的配子(卵子)发生染色体不分离的结果。约1/5病
染色体异常 。
(一)发病原因 先天性 鞘膜积液 的病因是胎儿出生前，鞘状突管在不同部位闭合不全所致。腹腔液经闭合异常的鞘状突管在某一水平 积聚 ，形成各种类型的鞘膜积液。 (二)发病机制 有关研究指出，积液由鞘膜壁层分泌，且由腔壁所吸收，当分泌量大于回吸收量时，则产生鞘膜积液。先天性鞘膜积液囊壁菲薄、光滑而柔软，与周围组织层次清晰易分离，呈卵圆形半透明状。据有关研究，发现
染色体检查即可诊断。
诊断 1.流行病学 2.临床表现 典型表现为侏儒、 骨端增大 、关节运动受限和疼痛。发病年龄越早，关节变形和侏儒越为明显，成人患者的症状一般较轻，常仅限于关节。 3.影像学表现 本病是在骨发育过程中发生的全身性、多发灶性、软骨坏死性疾病，造成的骨关节损害将持续终身，X线征象归纳如下： 1.干骺端边缘模糊或凹凸不平，呈波浪状以至锯齿状。如病变继续发展，指骨端不...
神经性关节病 辅助检查 x线检查，早期见 软组织肿胀 ，骨端致密，晚期关节显示不同程度的破坏，间隙狭窄，骨端致密，病理，关节内游离体，骨质吸收，退变骨赘和新骨形成，以及 关节脱位 与畸形。
...印象是“成人的躯干，小孩的四肢”。直立时手指尖摸不到大粗隆，而正常人手指尖可达大腿的上部。正常体高的中点是在脐部，而病儿中点则在胸骨下端。头增大，面部宽，前额突出，鼻梁扁平，上齿槽突起，下颌骨突出。出牙正常。胸廓长度虽正常，但扁平，肋缘外翻，脊柱胸腰段的后突加大，腹部前突和臀部后突，形成特殊姿势。手短而宽，中指较正常者短。因而与其他指等长。中指与第四指分开呈...
伤科正骨手法。就是将折断下垂的骨端用手或绳子向上，向外提出。以达到直接或间接完全复位的一种牵引手法。
伤科正骨手法。就是将折断下垂的骨端用手或绳子向上，向外提出。以达到直接或间接完全复位的一种牵引手法。
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