...(一)发病原因 本病因珠蛋白基因突变引起，系常染色体显性遗传病，故又名为“家族性紫绀症”。临床上所见均为杂合子状态。 (二)发病机制 血红蛋白传递氧依赖血红素中的铁处于还原状态(二价铁)，当铁氧化为高铁状态(三价铁)，血红蛋白即成为...
...，今附于后。《养生方·真诰》云∶栉头理发，欲得多过，通流血脉，散风湿，数易栉，更番用之。二十四、风痹候痹者，风寒湿三气杂至，合而成痹。其状∶肌肉顽浓，或疼痛。由人体虚，腠理开，故受风邪也。病在阳曰风，在阴曰痹；阴阳俱病，曰风痹。其以春遇痹为...
...测定血清铜蓝蛋白、血清铜、尿铜及体外培养皮肤成纤维细胞的含铜量有助于发现WD症状前纯合子及杂合子，发现症状前纯合子可以及早治疗。杂合子应禁忌与杂合子结婚以免其子代发生纯合子。产前检查如发现为纯合子，应终止妊娠，以杜绝患者的来源。...
...《本草备要》急流水通性速而趋，下通二便，风痹药宜之（昔有病小便闭者，众不能瘥。张子和易以急流之水，煎前药一饮而溲。时珍曰∶天下之水，灭火濡枯则同。至于性从地变，质与物迁者，未尝同也）。《本草撮要》急流水性速趋下．通二便风痹药宜之．《药性切...
...不通 泄泻 膈噎 伤食 卷之下 大风 痛风 疝 内伤 中风 暑 注夏 暑风 湿 郁病 火 溺血 痰饮 肺胗 杂合邪治法 药病须要适当 小儿门 蛔虫 丹瘤 脱肛脱囊 木舌 解颅 夜啼 斑疹 惊 疳 变蒸 妇人门 恶阻与胎化不成 产难 试妊妇男女...
...不通 泄泻 膈噎 伤食 卷之下 大风 痛风 疝 内伤 中风 暑 注夏 暑风 湿 郁病 火 溺血 痰饮 肺胗 杂合邪治法 药病须要适当 小儿门 蛔虫 丹瘤 脱肛脱囊 木舌 解颅 夜啼 斑疹 惊 疳 变蒸 妇人门 恶阻与胎化不成 产难 试妊妇男女...
...遗传性蛋白S缺陷症属常染色体显性遗传性易栓症，分纯合子型和杂合子型，临床上以Ⅰ型杂合子居多，主要表现为静脉血栓形成。...
...遗传性异常纤维蛋白原血症是常染色体显性遗传性疾病，具有很高的外显率，绝大多数患者是杂合子，但是，文献中也有少量纯合子和复合杂合子报道。...
...，有时发生黄疸，肝脾轻度肿大。红细胞大小不等，有靶型细胞，MCH偏低，网状红细胞计数增多。HbCS 0.05～0.06，微量HbBart's，HbA2及F均正常，其余为HbA。这种病例很少见。 HbCS的杂合子状态（即HbCS特性）：无...
...其他原因的肝硬化及糖尿病、慢性肾上腺皮质机能不全症、黑变病等鉴别。 1.皮肤色素沉着 (1)肝硬化患者可出现色素沉着、肝源性糖尿病，临床可酷似HC;但肝硬化患者常有肝炎、营养不良、血吸虫病等病史，HC家族史阴性，肝功损害比HC明显，部分病人...
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