...常染色体隐性遗传多囊肾疾病（ARPKD/PKHD1）是儿童肾脏相关及肝脏相关发病和死亡的重要原因。已确定染色体6p21.1-p12上的PKHD1基因突变是ARPKD的分子病因。最长的连续性开放读框区（ORF）由67个外显子转录编码，预计...
...一、病 史 1．年龄 婴儿期水疤性疾病多见于婴儿湿疹、先天性大癌性表皮松解症、金黄色葡萄球菌性烫伤样综合征、先天性大癌性鱼鳞病、色素失禁症。老年人常见的水癌病为带状疱疹、大癌性类天疱疹、疱疹样皮炎、糖尿病大癌病等。 2．起病情况 起病急伴...
...先天性全丙种球蛋白低下血症由性联隐性遗传，其缺陷在于前B细胞分化为B细胞的分化过程发生障碍，导致抗体的形成障碍，抗体数量少或缺失。...
...严重联合免疫缺陷病(severecombinedimmunodeficiencydisease,scid)、swiss型无丙球蛋白血症、胸腺淋巴组织发育不良和网状组织发育不全是一种重型免疫缺陷病。其特点是先天性和遗传性b细胞性t细胞系统...
...红皮病型约占0.98%。常见于寻常型治疗不当或脓疱性银屑病消退后，表现为全身皮肤弥漫性潮红、浸润、肿胀、脱屑，皮损间可有正常皮肤，称为“皮岛”。可见发热、畏寒、头痛等症状。伴淋巴结肿大，白细胞计数可增高。皮损消退后可出现寻常型银屑病的表现...
...“”的发病原因有几大因素造成的。 “鱼鳞病”的病因可归纳为几大因素：遗传、精神神经、化学、内分泌、感染因素或外份因素等等，可见此病的发病因素是多方面的，但不能什么因素和任何部位都与微循环障碍有关，我们在研究治疗药物时，着力在改善微循环上...
...先天性角化不良 为一种少见的先天性综合征。多见于患者，可能为x联隐性基因遗传。 【诊断】 1．2～5岁时出现症状。 2．皮肤呈血管萎缩性皮肤异色病样的图案，呈褐灰色网状色素沉着斑，伴有萎缩和毛细血管扩张。 3．甲营养不良性改变、萎缩、变薄...
...先天性泛发性静脉扩张,先天性网状青斑 本病又称先天性泛发性静脉扩张、先天性网状青斑、van Lohuizen综合征。与常染色体显性遗传有关。早期不需要治疗，对持续性的损害，可试用脉冲染料激光治疗。...
...Riley-Day病。好发于犹太族儿童，为常染色体隐性遗传。本病患儿出生时即有吸吮困难、无明显诱因的高热和反复发生肺炎。查体可见明显的痛温觉障碍，而触压觉受累相对较轻，腱反射消失，运动障碍较轻。以后逐渐出现自主神经功能不全的临床表现，如瞳孔固定、眼泪少、...
...多囊肾(英文简写pkd)是一种先天性遗传疾病，是肾脏的一种先天性的异常。在遗传方式上，多囊肾表现有两种，一种为常染色体显性遗传，一种为常染色体隐性遗传。 1、常染色体显性遗传型多囊肾(adpkd) 此型多为成年人发病，即多囊肾临床症状发生...
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