...，卵巢不能正常生长和发育。因此，卵巢呈条索状纤维组织。典型的临床特征为身材矮小、蹼颈、肘关节外翻、智力低下、后发际低及第二性征不发育等。继发闭经可因卵巢功能早衰、手术切除、放射治疗后以及卵巢男性化肿瘤等。后者可伴男性化特征，如多毛及阴蒂肥大...
...生长和发育。因此，卵巢呈条索状纤维组织。典型的临床特征为身材矮小、蹼颈、肘关节外翻、智力低下、后发际低及第二性征不发育等。继发闭经可因卵巢功能早衰、手术切除、放射治疗后以及卵巢男性化肿瘤等。后者可伴男性化特征，如多毛及阴蒂肥大等。 (三)...
...常有虹膜缺损，鼻宽而扁平，2／3患儿有上唇裂，并常有腭裂，耳位低，耳廓畸形，颌小，其它常见多指（趾），手指相盖叠，足跟向后突出及足掌中凸，形成所谓摇椅底足。男性常有阴囊畸形和隐睾，女性则有阴蒂肥大，双阴道，双角子宫等。脑和内脏的畸形非常普遍，...
...的手术方式是在生命早期阶段改善外生殖器的外观(阴蒂肥大是标准)，在晚些时候(通常在青春期后)使生殖器更适于性交。有些病人对手术结果不满意，这些病人中男性性倾向比例增加。现在推荐改良的手术方法：在1岁以内进行一次性完全重建手术，并避免损伤敏感...
...患病率大约为1～2/10万。男性过度男性化的疾病，其发病率几乎不能推测。【症状】男性化特征包括面部、躯体毛发增多，秃发、痤疮、声音低沉、肌肉发达，女性患者子宫萎缩、阴蒂肥大，乳房缩小、停经。男子和妇女的性欲均可增强。【诊断】结合体征男性化...
...10岁女孩，由于新生儿时出现门脉高压，伴门脉分流和肝细胞类固醇类激素代谢障碍，引起血液性激素水平增高，而出现性早熟和卵巢泡膜细胞增生症。该患者在6岁时出现阴毛，7岁乳腺发育，10岁有明显粉刺和阴蒂肥大。测定血液基础性激素水平为：雄烯二酮413...
...10岁女孩，由于新生儿时出现门脉高压，伴门脉分流和肝细胞类固醇类激素代谢障碍，引起血液性激素水平增高，而出现性早熟和卵巢泡膜细胞增生症。该患者在6岁时出现阴毛，7岁乳腺发育，10岁有明显粉刺和阴蒂肥大。测定血液基础性激素水平为：雄烯二酮413...
...再发风险＜50％，如已生育2个智力低下患儿则再发风险增至10％，患儿二级亲属再发风险约为1％例6 一女性，22岁，由于本人无月经，外生殖器发育异常，前来求诊，咨询是否可结婚，婚后有无生育。体检中发现该女性阴蒂肥大，呈龟头状，阴道末端与尿道...
...再发风险＜50％，如已生育2个智力低下患儿则再发风险增至10％，患儿二级亲属再发风险约为1％例6 一女性，22岁，由于本人无月经，外生殖器发育异常，前来求诊，咨询是否可结婚，婚后有无生育。体检中发现该女性阴蒂肥大，呈龟头状，阴道末端与尿道...
...血小板常不能接近正常。副作用有毛发增多、痤疮、女性停经、阴蒂肥大；声音低哑、乳房缩小、男性性欲亢进。臀部肌肉注射处，常发生硬块。羟甲雄酮（Oxymetholone）及氟羟甲雄酮（Fluoxymetholone）常用剂量为每日100mg口服，...
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