...高脂蛋白血症Ⅱ型分为高脂蛋白血症Ⅱa型(hyperlipoproteinemia type Ⅱa)及高脂蛋白血症Ⅱb型(hyperlipoproteinemia typeⅡb)。 高脂蛋白血症Ⅱa型：又名家族性高胆固醇血症、高脂蛋白血症等...
...变异型;⑥Chicago变异型;⑦Los Angel变异型等。 半乳糖激酶的变异型较少，有：①Philadelphia变异型;②Urbino变异型;③部分性一过性半乳糖激酶缺陷。尿苷二磷酸半乳糖-4-表异构酶极为罕见。半乳糖血症的临床表现视...
...尿酸肾病,痛风肾 随着我国人民生活水平的提高和寿命延长、人口老龄化，高尿酸血症和痛风发病率正迅速增加。临床上，高尿酸血症常伴有高尿酸尿症，无论高尿酸血症还是高尿酸尿症，均可使尿酸（盐）在肾组织沉积引起肾损害称尿酸肾病。尿酸和尿酸盐可引起...
...高粘血症(或称高粘滞血症)是由于或几种血液粘之因子升高，使血液过渡粘稠、血流缓慢造成，以血液流变学参数异常为特点的临床病理综合症。老年人的血管壁弹性逐渐减弱，管腔慢慢变狭窄，所以细胞容易相互紧贴靠拢，引起血粘度的增高，从而使血液流动速度...
...氮质血症是一个生化名词，有广义和狭义的两方面概念。广义的概念是只要血中的尿素氮、非蛋白氮或肌酐超出正常范围，均可称为氮质血症。各种肾脏病迁延不愈，晚期可发生肾功能损害，这样血中氮质排泄障碍，遂蓄积于血液中，这是肾衰的结果。但是正常人在一个...
...长期高尿酸血症的严重后果主要为痛风性关节炎和肾损害。肾损害仅次于关节病。关节常有明显的症状，而肾脏病变是隐匿的，痛风反复10年以上方有肾损害的表现。急性高尿酸血症肾病主要为急性肾功能衰竭。 1.慢性高尿酸血症肾病 痛风性关节炎呈急性发作，...
...半乳糖血症(galactosemia)为血半乳糖增高的中毒性临床代谢综合征。半乳糖代谢中有3种相关酶中的任何一种酶先天性缺陷均可致半乳糖血症：①半乳糖-1-磷酸尿苷酰转移酶(Gal-1-PUT)缺陷：此为经典的半乳糖血症，较为常见;②半...
...钙、磷、镁是人体的重要组成物质，具有广泛的生理功能，其代谢异常在临床上亦较多见。微量元素（traceelements）在体内具有广泛的生物学作用和临床意义，已引起医学界的重视。本章将扼要介绍钙磷镁及某些微量元素的生理作用、体内分布、代谢和...
...冷球蛋白血症 冷球蛋白血症（cryoglobulinaemia）是在低温条件下，冷球蛋白沉积从而引起血液循环障碍而产生的一系列皮肤和全身症状。...
...确切的病因尚不清楚。原发性巨球蛋白血症可在家族及同卵双胞胎中发病，推测可能与遗传因素有关。环境因素、病毒感染，如肝炎病毒感染在原发性巨球蛋白血症中的发病作用尚不明确。...
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