嘌呤代谢紊乱 (disturbance of purine metabolism)，先天性或获得性酶缺陷， 心血管 、 肾脏 疾病或 中毒 所致的某种 嘌呤 碱生成过多或过少或 核酸 分解过多。表现血中 尿酸 过多或过少、 痛风 及 神经症 状等。嘌呤为 嘧啶 环与 咪唑 环并合而成的杂环 化合物 。自然界以嘌呤碱的形式存在。含于 DNA 和 RNA 中，D...
嘧啶代谢紊乱 (disturbance of pyrimidine metabolism)，先天性酶缺陷或后天性药物、食物影响所致 嘧啶 代谢产物在 血液 或尿中增加的现象。嘧啶是间位上有两个氮原子的六员杂环有机化合物，亦称间二氮杂苯。与 嘌呤 一样，其 衍生物 构成人体 核苷酸 中的含氮碱（ 碱基 ）。组成 RNA 分子 的嘧啶主要为 尿嘧啶 及 胞嘧啶 ...
钾代谢紊乱 (disturbance of potassium metabolism)，临床常见的一类 代谢 紊乱，包括 高钾血症 、 低钾血症 等。原因和 临床表现 各异。 钾的 生理 功能 正常人体(胖人除外)占钾量为50～55mmol／kg体重。大部分（约98％）存在于 细胞内液 中(主要在 肌肉 、 皮肤 、 红细胞 、骨、脑、肝等中)，是 细胞 内...
脂质代谢紊乱 (disturbance of lipid metabolism)，先天性或获得性因素造成的 血液 及其他组织器官中 脂质 ( 脂类 )及其 代谢 产物质和量的异常。脂质的代谢包括脂类在 小肠 内 消化 、吸收，由 淋巴系统 进入血循环(通过 脂蛋白 转运)，经 肝脏 转化，储存于 脂肪组织 ，需要时被组织利用。脂质在体内的主要功用是氧化供能，...
营养代谢缺乏 疾病 病变的相关证据如有 烟酸 维生素B1 和 叶酸缺乏 的 营养不良 史，营养代谢缺乏导致相应功能异常的 症状 和 体征 ，这些可以作为 营养代谢疾病伴发的精神障碍 的诊断条件。 营养代谢缺乏的原因 发病机制 维生素B1缺乏 与多种 神经 精神障碍有关，它所引起的严重的典型的神经精神 综合征 是 脚气病 (beriberi)和Wernicke...
钙代谢紊乱 (disturbance of calcium metabolism)，钙的吸收、 排泄 或体内分布的异常。临床常表现为 高钙血症 、 低钙血症 、并可影响骨的 代谢 和发育，引起 佝偻病 、 骨软化 症等 骨代谢病 。钙代谢与磷代谢密切相关，与体内 酸碱平衡 也关系密切，这几方面的异常可以互相影响。 钙是人体内含量最高的元素之一，含量居第8位。...
颅咽管瘤 男性患者出现 性欲减退 、 毛发脱落 、 血压偏低 、 新陈代谢低下 (可达到35%)等临床 症状 。 新陈代谢低下的原因 病因不清。诱发因素可能为： 遗传因素 、 物理 和 化学 因素以及 生物因素 等。 临床表现 主要为 颅内压增高 征、双侧 视力减退 、 视野缺损 、 内分泌 功能障碍及 下丘脑 症状 。手术治疗为首选，年龄越小，越易全切， ...
磷代谢紊乱 (disturbance of phosphorus metabolism)，磷摄入、排清或 代谢异常 所致的疾病。有 高磷酸盐血症 、 低磷酸盐血症 、血 碱性磷酸酶 过高症、血碱性磷酸酶过低症等。 磷是人体内含量最多的元素之一，含量仅次于钙而居第6位。体内的磷85％与钙结合，以 Ca 3 (P0 4 ) 2 及Ca 3 (PO 4 ) 6 (...
尿酸代谢亢进 是由于 高尿酸血症 引起的。高尿酸血症又称 痛风 (gout)，是一组嘌呤 代谢 紊乱所致的 疾病 ，其临床特点为高 尿酸血症 (hyperuricemia)及由此而引起的痛风性急性 关节炎 反复发作、 痛风石 沉积、痛风石性慢性关节炎和 关节畸形 ，常累及 肾脏 引起 慢性间质性肾炎 和 尿酸 肾结石 形成。病可分 原发性 和 继发性 两大类...
诊断 有下列情况时应高度怀疑 低镁血症 ：有多种电解质紊乱；原因不明、难以纠正的 低钙血症 、 低钾血症 ；顽固性 心律失常 ； 难治性心力衰竭 ； 呕吐 、 腹泻 后突然发生 惊厥 ，且补 充血 钙后，惊厥仍发作，结合实验室检查有血镁低于正常即可诊断。 鉴别 与低钙血症相鉴别。临床2/3的低镁血症伴发低钙血症，因此，对钙剂治疗无效的患儿应考虑有低镁血症的可...
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