...性病变(二尖瓣脱垂多见)。一般来讲，Fabrys病患者溶酶体酶α-半乳糖苷酶A酶活性仅有正常人的1%～17%，如果残余酶活性高，患者可以无症状或仅出现心脏的病变。当引起缺血性心脏病时患者可出现心绞痛、心肌梗死和充血性心力衰竭而死亡。 (5)...
...干瘪红细胞也可见于镰刀细胞病、遗传性球形红细胞增多症、血红蛋白C病、葡萄糖代谢酶缺乏等，应加以鉴别。...
...固定酶反应的其它条件，在不同pH处测定酶反应速度，可得各种类型的酶活性与pH关系见图17-3A。图17-3A 酶活性与pH的函数关系曲线可能具有的几种形状最常见的是（a）的对称钟形曲线，少数的如（b）（c）在一侧即偏酸或偏碱处活性最高。...
...病因 本病为常染色体显性遗传性疾病。在卟啉代谢合成胆红素过程中，由于卟胆原合成酶缺乏，卟胆原不能代谢而在体内积聚，使胆红素合成减少，可通过反馈作用使δ-氨基酮戊酸合成酶活性增加，结果δ-氨基酮戊酸和卟胆原性在体内产生增多，它们的增多可通过...
...污染食物或与其接触后，可出现与本病相同症状。 4.遗传代谢病 一部分患儿有家族史。有些先天性代谢异常可引起瑞氏综合征的表现，有时称为瑞氏样综合征(Reye-like syndrome)，例如全身性肉碱缺乏症，肝脏酶的功能损害与尿毒循环中的...
...可增加5倍左右，在其它脑区增加约1～2倍。在纹状体、丘脑、中脑有多巴胺减少、高香草酸增高，以及Na-k-ATP酶和胆碱酯酶活性增高、Mg-ATP酶活性改变和单胺氧化酶活性降低。病理改变可见神经细胞变性和神经纤维脱髓鞘改变，局部血管有充血、...
...反应调节失控和嘌呤合成增加的可能机制是：PRPP 谷氨酰胺浓度增高;酶的量或活性增加;酶对嘌呤核苷的反馈抑制的敏感性降低;对酶活性由协调作用的腺苷酸或鸟苷酸浓度减少 导致对酶的抑制作用降低 在HPRT缺乏和PRPP合成酶过度活跃时 细胞内...
...亦可筛查。但是，尿检查结果常常不准确，因此，必须进行血液和其他检查才能确定诊断。X线片上显示的骨骼畸形对诊断有帮助。【预后和治疗】预后依赖于粘多糖病的类型。某些类型可引起早期死亡。目前，该病尚无治疗方法。置换异常酶的设想作用是有限的，或仅可...
...由于以上原因，红细胞变形性降低，不易通过脾（或肝）窦而遭阻留破坏，引起血管内和血管外溶血。图8-2 红细胞的戊糖代谢旁路基因突变所产生G6PD生化变异型已报告400种以上。中国人中已发现30多种。根据临床表现可分为二类：①酶活性严重缺乏（...
...污染食物或与其接触后，可出现与本病相同症状。 4.遗传代谢病 一部分患儿有家族史。有些先天性代谢异常可引起瑞氏综合征的表现，有时称为瑞氏样综合征（Reye-like syndrome），例如全身性肉碱缺乏症，肝脏酶的功能损害与尿毒循环中的...
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