...诊断，确诊多依赖电镜观察结果。 鉴别 1.巨大血小板综合征 本病为常染色体隐性遗传病，外周血中血小板可减少伴有形态巨大的血小板，血小板黏附功能降低。 2.血小板无力症 是常染色体隐性遗传病，血小板对ADP等不产生聚集反应。 3.获得性血小板...
...脑白质营养不良(leukodystrophy)是指遗传因素所致的中枢神经系统正常髓鞘生长受累的疾病。包括多种遗传病所引起的脑白质髓鞘异常，例如：溶酶体病(异染性脑白质营养不良-MLD等)，过氧化物体病(肾上腺脑白质营养不良-ALD等)，...
...Werdnig-Hoffmann病。根据起病年龄和病变程度可将本病分为4型：Ⅰ～Ⅲ型称为儿童型SMA，属于常染色体隐性遗传病，其群体发病率为1/6000～1/10000，是婴儿期最常见的致死性遗传病。20～30岁以上起病的SMA，归为第Ⅳ型...
...脑白质营养不良(leukodystrophy)是指遗传因素所致的中枢神经系统正常髓鞘生长受累的疾病。包括多种遗传病所引起的脑白质髓鞘异常，例如：溶酶体病(异染性脑白质营养不良-MLD等)，过氧化物体病(肾上腺脑白质营养不良-ALD等)，...
...祖父母）的健康状况和死亡原因，以及有关种族背景和近亲婚配情况。如果家族史很复杂，需要收集更广泛的资料，包括远亲的资料。如果发现家族中有遗传病患者，要详细了解他们的病史。遗传病的诊断，根据病史、查体和实验室检查作出。对于死胎或新生儿死亡应详细记录...
...有关遗传病病因、遗传方式、诊断、预防、治疗、预后等问题，估计亲属或再生育时该病的再发风险（率）（recurrent risk ）或患病风险，提出可以选择的各种处理方案，供咨询者作决策的参考。遗传咨询是在一个家庭范围内预防严重遗传病患儿出生最...
...毛周角化症是由基因控制的一种常染色体遗传病，有50%的机会遗传给下一代，为常染色体显性遗传病，有家族倾向，也可因甲状腺功能不全或维生素A缺乏所致。 炎热的夏天到了，露胳膊露腿才够凉快。可是，一起露出的还有手臂和小腿上粗糙不平又发红的一片片...
...长期以来，单基因遗传病的诊断主要靠临床观察和系列化学检查，但生化学检查要求有相应基因表达产物的体液或细胞，并对基因产物或代谢异常机理有所了解，但对绝大多数遗传病而言，目前还远未达到这种认识。理想的诊断方法是对患者基因或DNA本身直接进行...
...米芬、左旋多巴等药物。 减低：见于雌激素或孕酮治疗、继发性性腺功能减退、希恩综合征（又称席汉综合征）、晚期垂体功能低下，以及摄人口服避孕药、性激素等药物。 特别说明：Turner综合征，一种性染色体只有一条X染色体的遗传病。(正常男性的...
...CGD为一类遗传性疾病，应采取遗传病防治措施。预防应从孕前贯穿至产前：婚前体检在预防出生缺陷中起到积极的作用，作用大小取决于检查项目和内容，主要包括血清学检查（如乙肝病毒、梅毒螺旋体、艾滋病病毒）、生殖系统检查（如筛查宫颈炎症）、普通体检...
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