（一）遗传因素在疾病发生中的作用 人们对疾病有着不同的认识。因此疾病也有各种各样的定义。遗传学家往往认为形态或代谢异常的性状就是疾病；临床学家则认为疾病是有特定症状和体征的病态过程；生物学家将疾病看成是内环境稳态的失衡。从环境与机体统一的观点看，疾病是环境因素（外因）和机体（内因）相互作用而形成的一种特殊的生命过程，伴有组织器官形态、代谢和（或）功能的改变。...
遗传性 疾病 系由遗传物质异常所引起，怎样避免生育遗传物质异常的 婴儿 是预防遗传性疾病的关键问题。现阶段应做好避免 近亲结婚 ：预防患病个体出生， 并发症 状发生，检出 携带者 等预防措施，以减少 遗传病 的 发病率 ，促进 胎儿 和 新生儿 正常 生长发育 。 （一）避免近亲结婚 根据遗传病的发病原理，在一个有遗传病个体的家族内随着家族内个体数的一代比一...
Leber遗传性视神经病变(Leber′s hereditary optic neuropathy，LHON)属母系遗传(maternal inheritance)或称线粒体遗传，由线粒体DNA11778、14484或3460等位点突变引起。它是遗传性视神经病变的常见类型。
遗传性凝血酶原(凝血因子Ⅱ)缺乏是最为罕见的遗传性出血病之一，可以将凝血酶原缺乏分成两类：①低凝血酶原血症(Ⅰ型缺乏)，以抗原和活性同时降低为特点;②异常凝血酶原血症(Ⅱ型缺乏)，特点是抗原水平正常或正常低限，凝血酶原活性减低。
遗传性蛋白S缺陷症属常染色体显性遗传性易栓症，分纯合子型和杂合子型，临床上以Ⅰ型杂合子居多，主要表现为 静脉血栓形成 。
遗传性共济失调(hereditary ataxia)是一组以慢性进行性 小脑性共济失调 为特征的遗传变性病;世代相传的遗传背景、共济失调表现及小脑损害为主的病理改变是三大特征。本组疾病除小脑及传导纤维受累外，常累及脊髓后柱、锥体束、脑桥核、基底核、脑神经核、脊神经节和自主神经系统等。共济失调步态最先出现且逐渐加重，最终使患者卧床，临床症状复杂、交错重叠，即使...
...是儿童期骨骼发育不良的表现。临床表现主要有囟门闭合延迟，乒乓颅，出牙迟，牙齿稀疏细小，牙缝隙大，鸡胸，串珠肋，X型腿，0型腿等等。佝偻病分为遗传性和非遗传性两种，两种佝偻病的原因都是身体缺钙，但是导致缺钙的原因又各不相同。非遗传性佝偻病缺钙的原因有两个：第一是身体从饮食中摄入钙的量不足，第二是身体缺乏可促进和帮助钙质吸收的维生素D。这一类型的佝偻病较为常见，...
体内绝对铁量增加和组织内铁的沉积过多。有下列五种原因： ①铁吸收的调节功能异常，见于特发性 血色病 。病人的小肠粘膜对铁吸收的调节有遗传性的缺陷，每天从食物中吸收的铁较正常所需量多，每天吸收2～4mg(正常为1mg)。日积月累,数十年后，组织中积存的铁可达到15～50g,超过了正常人组织中所应有的贮存铁的总量。 ②红细胞生成障碍导致 贫血 ，而贫血又反馈性地...
从 遗传病 的发病过程看，有关遗传性 疾病 的防治可从4个面来探讨：（一） 基因 水平；（二）酶水平；（三） 代谢 水平；（四）临床水平。 一般来说，遗传病发展到临床水平时，对已形成的临床 症状 已无法预防，治疗往往也为时太晚。所以应当从第三、第二甚至第一水平进行识别、控制，是最为理想的。从基因水平识别 突变 致病基因，并人为地改变异常基因的根治遗传病的工作...
遗传性蛋白C缺陷症(hereditary protein C deficiency，HPCD)为常染色体显性遗传性易栓症，分纯合子型和杂合子型，临床表现以 静脉血栓形成 为主要表现。
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