...的性格、行为、举止，现在被证明与遗传背景相关。 现在已知道的遗传性疾病约有6000种，其中单基因缺陷疾病占30%，多基因缺陷疾病占70%。多基因缺陷疾病包括恶性肿瘤、心脑血管疾病、内分泌疾病、自身免疫系统疾病等。如我国高血压患者占人口11%...
...由于突变造成了基底膜组分的改变。 4.血小板缺陷 1922年，Epstein等报道了的两个遗传性肾炎和耳聋的家族同时伴有巨血小板病，患者常在早年就表现出出血倾向，多被诊断为特发性血小板减少性紫癜，继而发生血尿、蛋白尿和感觉神经性耳聋，肾病呈...
...遗传性肾炎(Alport综合征)是一种遗传性疾病，临床表现为肾功能减退、血尿，有时发生耳聋和眼病变。遗传性肾炎的致病基因在X染色体上(见第2节)，但是其他因素可影响具有本基因病人病情的严重程度。女性病人的2条X染色体仅一条有致病基因，尽管...
...（一）慢性肉芽肿病慢性肉芽肿症（chronicgranulomatous disease,CGD）约2/3为性联隐性遗传，1/3为常染色体隐性遗传。由遗传和生物化学研究表明，CGD有三种类型：有细胞色素b缺陷的性联CGD；细胞色素b正常的...
...（一）发病原因 免疫缺陷病可以是由于某一细胞系所产生的某一蛋白质缺陷所致，也可以是多系统缺陷所致，下述为免疫缺陷病的常见病因。 1.遗传缺陷 在多个组织表达的单基因缺陷（如共济失调毛细血管扩张症、腺苷脱氨酶（ADA）缺乏症等）、局限于...
...脊髓症状者称为Marie型共济失调。目前常见的分类有以下几种： 1.按解剖部位分类 (1)脊髓型： ①Friedreich型共济失调。 ②遗传性痉挛性截瘫(Strumpell-Larrain病)。 ③脊髓后索性共济失调(Biemond综合征)...
...严重联合免疫缺陷病(severe combined immunodeficiency disease,SCID)、Swiss型无丙球蛋白血症、胸腺淋巴组织发育不良和网状组织发育不全是一种重型免疫缺陷病。其特点是先天性和遗传性B细胞性T细胞...
...瑕疵;缺点;欠缺;不完美 defect;draw back;flaw;shortcoming 生理缺陷 视力缺陷 他的计划中最大的缺陷是没有预测成本 国语辞典 不圓滿、不完備的地方。 如：「鄭豐喜先生雖然有先天上的缺陷，但是仍然苦學不懈。...
...遗传性椭圆形红细胞增多症（hereditary elliptocytosis，HE）是另一种红细胞膜缺陷溶血性贫血。本症特点是周围血象中可见大量椭圆形成熟红细胞。临床症状轻重不一，最严重者可因胎儿水肿死于宫内。正常人血中也可见到少数椭圆形...
...免疫复合物的损害、抗内皮细胞抗体以及细胞免疫反应 抗原抗体免疫复合物在低分子量沉淀素的作用下引起C1q结合或活化,进一步导致传统途径的补体活化,产生过敏毒素及嗜中性粒细胞趋化因子。这些炎症介质可损伤血管内皮细胞,导致血管炎的发生。有学者指出,...
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