遗传性蛋白C缺陷症 (hereditary protein C deficiency，HPCD)为 常染色体 显性遗传性易栓症，分 纯合子 型和 杂合子 型， 临床表现 以 静脉血栓形成 为主要表现。 遗传性蛋白C缺陷症的病因 (一)发病原因 常染色体 显性遗传， 蛋白 C抗凝血活性和 抗原 含量下降。 (二)发病机制 蛋白C系统的作用部位主要在 微循环 ，...
遗传性痉挛性截瘫 (hereditary spastic paraplegia，HSP)是一种 神经系统 退行性变性 疾病 ， 病理 改变主要在 脊髓 中双侧 皮质脊髓束 的 轴索 变性和(或) 脱髓鞘 ，以胸段最重。 临床表现 为双 下肢肌 张力增高， 腱反射 活跃亢进， 病理反射 阳性，呈剪刀 步态 。许多学者认为HSP也属于 遗传性共济失调 疾病(IA...
遗传性痉挛性截瘫 (hereditary spastic paraplegia，HSP)是一种 神经系统 退行性变性 疾病 ， 病理 改变主要在 脊髓 中双侧 皮质脊髓束 的 轴索 变性和(或) 脱髓鞘 ，以胸段最重。 临床表现 为双 下肢肌 张力增高， 腱反射 活跃亢进， 病理反射 阳性，呈剪刀 步态 。许多学者认为HSP也属于 遗传性共济失调 疾病(IA...
遗传性肥胖症主要指遗传物质(染色体、 DNA)发生改变而导致的 肥胖 ，这种肥胖极为罕见，常有家族性肥胖倾向。
遗传性球形细胞增多症 （hereditary spherocytosis）是一种红细胞膜异常的遗传性 溶血性贫血 （HA）。这种病的遗传方式是男女都可发病，每代都会有发病者，也就是所谓“常染色体显性遗传”。本病的起病年龄和病情轻重差异很大，多在幼儿和儿童期发病。如果在新生儿或1岁以内的婴儿期发病，一般病情较重。脾切除对本病有显著疗效。 遗传性球形细胞增多症 ...
人体内与凝血系统功能相拮抗的是抗凝血系统，在正常情况下，两者保持动态平衡，从而维持血液在血管内的正常流动。抗凝血酶Ⅲ是抗凝系统中最重要的成分，它由肝脏合成，为一种多功能的丝氨酸蛋白酶抑制物，可抑制凝血酶生成，具有强大的抗凝活性.占血浆抗凝酶活性的70%。
人体内与凝血系统功能相拮抗的是抗凝血系统，在正常情况下，两者保持动态平衡，从而维持血液在血管内的正常流动。抗凝血酶Ⅲ是抗凝系统中最重要的成分，它由肝脏合成，为一种多功能的丝氨酸蛋白酶抑制物，可抑制凝血酶生成，具有强大的抗凝活性.占血浆抗凝酶活性的70%。
血小板第3因子(PF3)是血小板膜的磷脂成分，它为因子Ⅸa、Ⅷa和Ca2+以及因子Ⅹa、Ⅴa和Ca2+提供磷脂活化表面。测定血小板参与凝血过程的方法称血小板第3因子有效性测定(PF3aT)。
血小板第3因子(PF3)是血小板膜的磷脂成分，它为因子Ⅸa、Ⅷa和Ca2+以及因子Ⅹa、Ⅴa和Ca2+提供磷脂活化表面。测定血小板参与凝血过程的方法称血小板第3因子有效性测定(PF3aT)。
遗传性球形红细胞增多症 (hereditary spherocytosis，HS)是一种家族遗传性溶血性 疾病 ，其临床特点为程度不一的 溶血性贫血 、间歇性 黄疸 、 脾肿大 和脾切除能显著改善 症状 。 遗传性球形红细胞增多症的病因 (一)发病原因 在大多数患者家族中HS呈 常染色体 显性遗传。最近的研究显示，HS患者可有第8号 染色体短臂缺失 。多数H...
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