...哪些检查？ 多发性遗传性骨软骨瘤有哪些表现及如何诊断？ 反分化软骨肉瘤 反分化软骨肉瘤可以并发哪些疾病？ 反分化软骨肉瘤容易与哪些疾病混淆？ 反分化软骨肉瘤是由什么原因引起的？ 反分化软骨肉瘤应该如何预防？ 反分化软骨肉瘤应该如何治疗？ 反...
...西医治疗 对各型遗传型EB均无特效治疗，目前的治疗原则是： 1.一般治疗 预防和避免机械性摩擦和外伤，以及支持疗法，包括多种维生素尤其维生素E，及微量元素，如锌和铁的补充。 2.全身治疗 广泛而严重的皮损，可酌情口服皮质类固醇，儿童0.5...
...C1抑制物（C1 INH）缺陷可导致遗传性血管神经性水肿。85%的病人C1 INH浓度降低至正常的5%～30%（Ⅰ型）；另有15%的病人血浆中存在正常或增高水平的C1 INH免疫交叉反应蛋白，但无功能（Ⅱ型）。...
...佝偻病为婴儿时期常见的一种慢性营养缺乏症，多见于3岁以下小儿，6～12月的婴儿发病率较高。 【概述】 佝偻病为婴儿时期常见的一种慢性营养缺乏症，多见于3岁以下小儿，6～12月的婴儿发病率较高。北方比南方多，可能与日晒时间有关。现代医学认为...
...(一)治疗 本病迄今为止尚无有效的预防和治疗方法，也无延缓其发展进程的方法。主要采取对症治疗，左旋多巴、巴氯芬可减轻症状，理疗和适当运动也有帮助。 (二)预后 病情缓慢进展，最终卧床不起，因合并其他疾病而死亡。...
...遗传性疾病系由遗传物质异常所引起，怎样避免生育遗传物质异常的婴儿是预防遗传性疾病的关键问题。现阶段应做好避免近亲结婚：预防患病个体出生，并发症状发生，检出携带者等预防措施，以减少遗传病的发病率，促进胎儿和新生儿正常生长发育。（一）避免...
...(一)治疗 ATⅢ缺乏症并发血栓，可采用的药物是肝素、口服抗凝、ATⅢ替代治疗及雄激素制剂。 1.肝素 是并发静脉血栓急性期的主要治疗手段，某些大面积血栓栓塞急性期病例需考虑溶栓治疗。普通肝素的有效抗凝需维持APTT时间1.5～2倍延长。...
...突出呈球状好象一串佛珠称“串珠”。下肢：由于站立，行走时因体重的压迫，骨骼较软不能持重而弯曲呈“o”或“x”形腿。腹部：因患儿缺钙肌张力低下，腹部膨隆呈“蛙腹”，以上症状与体征是佝偻病特有的表现，如有发现，尤其是早期症状应尽早及时治疗，以防...
...本病为遗传性疾病，目前主要的预防措施是加强产前检查，减少患儿的出生。...
...一个异乎寻常地高、消瘦的人有上述典型症状的任何一种，医生可以怀疑其患马方综合征。然而，许多的该综合征患者可以不出现任何症状和异常。治疗的主要目的是预防血管和眼睛的疾病。应每年检查一次眼睛。如果视力出现问题，应该立即就诊。利血平或普萘洛尔可用来...
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