...本报讯南京军区福州总医院经过5年的探索，发现了4个人类肾上腺脑白质营养不良相关基因突变。日前，这4个新发现的人类基因突变已在国际生物数据库登记。 肾上腺脑白质营养不良，是一种严重侵害患者大脑、肾上腺、睾丸等器官，使身体产生功能损伤的遗传病...
...急性期多在后极部，亦可远至中周部，有甚多的灰白或奶酪色扁平病灶，位于视网膜下，形态在白人如鳞片状，较大;国人则多为不规则形或非正圆形，病变大小不等可融合在一起，总体印象病灶较白人为小。1～2周后病变开始逐渐消退，进入瘢痕期，有色素脱失及...
...(一)发病原因 淀粉样物质在器官组织细胞外进行性沉积，引起身体多脏器功能障碍。过去按引起淀粉样变病的原因一般分为：原发性;合并骨髓瘤;继发性;局灶性;遗传性以及其他少见类型。 大多原发性及合并骨髓瘤淀粉样变病的淀粉样蛋白来自L链的...
....症状性(symptomatic)癫痫及癫痫综合征 是各种明确的或可能的中枢神经系统病变影响结构或功能等，如染色体异常、局灶性或弥漫性脑部疾病，以及某些系统性疾病所致。近年来神经影像学技术的进步和广泛应用，特别是癫痫功能神经外科手术的开展，...
...以往发作的视网膜脉络膜炎病史，这些病变特点以及实验室检查都有助于二者的鉴别。值得说明的是，弓形虫性视网膜脉络膜炎和水痘-带状疱疹病毒性视网膜炎都会出现多灶性视网膜脉络膜瘢痕和视网膜动脉炎，在鉴别时应当注意。 梅毒可以引起限局性或大片的视网膜...
...目前国内将紫癜性从临床上分为以下几型： 1、单纯血尿或蛋白尿 2、血尿伴有蛋白尿 3、急性肾炎型：常有浮肿、少尿、、肾功能减退等 4、肾病综合征型：有大量蛋白尿、低蛋白血症、不同程度的浮肿，也可以由高胆固醇血症。 5、急进性肾炎型：进行性...
...Austin型异染性脑白质营养不良 Austin型幼儿脑硫脂病也称Austin型异染性脑白质营养不良，是脑硫脂病和黏多糖贮积症的联合疾病。其特征为轻度Hurler综合征面容，多发性骨发育不良，有严重的神经系统症状和智力明显低下。...
...1、多发性机会性感染患者极易并发对正常人不敏感的病原体感染为本病特点之一.常见为卡氏肺囊虫(百分之50患者)，少数为巨细胞病毒、鸟型分枝杆菌和新型隐球菌等感染引起的广泛性;鼠弓浆虫和隐球菌性脑炎和脑膜炎以及巨细胞病毒引起的进行性多灶性白质...
...肌萎缩症（Kugelberg-Welander病） 一般为幼年期至青春起病，表现为进行性肢体近端肌无力和萎缩，故易与DMD/BMD相混淆。但本病男女均可罹患，多伴有肌束震颤，根据血清酶测定、肌电图及肌肉病理检查等特点，一般鉴别并不困难。 2...
...可至双侧，也可发展至大腿甚至腰部。多数无自觉症状，或稍痒。成年多见，病程慢性，有的持续数年后自行缓解，进行性发展, 可自行消退。有的可伴浅表静脉曲张。胫前可有对称性色素沉着斑片。 2、色素性紫癜性苔藓样(gougerot-blum病) 初为...
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