...因子---一个在基因表达中起作用的蛋白质。研究人员显示这种基因突变归应于致癌基因APS1.APS1基因缺陷的确认是朝向开发基因诊断疾病的第一步，基因及其功能的研究将进一步促进找到潜在的疾病治疗方法及增加我们对其它自动免疫疾病的总体机理的理解。...
...标记对突变的检测和基因定位研究起了重要作用。正如本章开始提到，至1993年10月已经发现多态标记总数为5964个，从分子水平进行基因定位，还有不少有效的新技术，它们相互配合使用，使基因定位得到迅速发展。此外，利用染色体自身结构及染色体畸变法...
...抗原免疫动物产生的抗体是血清γ-球蛋白的一部分。抗体的理化性质及结构与γ-球蛋白相近似。γ-球蛋白是一组结构相似，但又有差异的蛋白质，通称为免疫球蛋白（immunoglobulin,Ig），按其结构和免疫化学性质的差异，又可分为五类，分别...
...，均含有3个外显子和2个内含子，基因编码区域具有高度的保守序列，其同源性在78～94%。ILF为180个氨基酸，核心蛋白分子量为20kDa，有7个糖基化位点，6个Cys，分子内部二硫键对于维持LIF分子的结构和生物学活性可能起重要作用。由于...
...难治性白血病；10例阴性者中2例达到这一标准。 430例患者中出现淋系相关抗原的有6例。它与FAB分型及IgH/TCRδ重排间的关系见表1。 讨论 白血病分型已从一般形态学和免疫学分型进入基因分型。通过设计引物扩增IgH基因重排产生的CDR-...
...一、血浆脂蛋白的分类脂蛋白属于一类物质，因结构及组成的差异，有多种形式存在，尽管如此，仍有许多共同之处，一般都是以不溶于水的TG和CE为核心，表面覆盖有少量蛋白质和极性的PL、FFA，它们的亲水基因暴露在表面突入周围水相，从而使脂蛋白颗粒...
...随着分子生物学技术应用于脂类代谢与动脉粥样硬化的研究领域，几乎所有被命名的载脂蛋白的cDNA与基因被分离与鉴定。有关载脂蛋白基因多态性的报道与日俱增。人们对脂蛋白代谢紊乱从分子缺陷的水平进行认识取得了长足的进展。然而，各种载脂蛋白的生理...
...，p=1/2H=1/4000,即致病基因A的频率为0.000025。X连锁遗传性状也符合遗传平衡定律。因为女性中的基因频率及基因型频率分布和常染色体相同，而男性是半合子，其基因频率．基因型频率与表型频率相同，如表6－2所示。表6－2 X连锁...
...selection)。 以上是肝脏PAH基因结构、性质和突变及突变所引起的PAH蛋白的异常。PAH蛋白除了在肝脏细胞中表达外，在非肝脏组织中也有表达，包括肾脏、胰腺和脑。肾脏中PAH一级结构与肝脏中的一致，只是其调节不同于肝脏中的PAH，但在机体苯丙氨酸...
...Apolipoprotein E polymorphism and atherosclerosis.Arteriosclerosis,1988,8:1122.解用虹，何锦林，王克勤，载脂蛋白E异构体的分离及其表型测定，生物化学与生物物理学报，...
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