...先天性肌强直（congenital myotonia）是以肌强直和肌肥大为主要临床表现的一种遗传性肌病。分为常染色体显性（AD）遗传和隐性（AR）遗传两型。 先天性肌强直（congenital myotonia）首先由Charles ...
...对单纯性线粒体肌病应注意与脂质沉积性肌病、糖原贮积病、多发性肌炎及肌营养不良症相鉴别;有眼外肌瘫痪者应与重症肌无力及癌性眼肌病相鉴别;肌痛较明显者，类似多发性肌炎;肌无力带有发作性者，又似周期性瘫痪，需注意鉴别;其他各种综合征如MELAS...
...系一种以肌无力、肌痛为主要表现的自身免疫性疾病。主要累及肢带肌、颈项肌、咽喉部肌群，如同时累及皮肤，称皮肌炎。 本病预后差，死亡率国外报告为14-50%，国内为9-36%。年老体弱、复发、吞咽、呼吸困难、肺部感染和合并恶性肿瘤者预后更差。...
...1.假肥大型肌营养不良; 2.先天性肌营养不良： ①层粘连蛋白α2缺失型CMD、 ②福山型CMD(FCMD)、 ③Walkrh-Wahberg综合征、 ④肌肉-眼-脑病、 ⑤单纯CMD、 ⑥CMD伴远端关节松弛症、 ⑦Merosin阳性伴...
...。④家族史：特殊的遗传性疾病，如肌营养不良症等往往有明显的家族史。此外，尚应询问直系亲属中有无近亲婚姻。 二、体格检查 1、肌肉体积和外观 注意有无肌肉萎缩及肥大，如有则确定其分布及范围，并作两侧对称部位的比较;观察有无肌束颤动。 2、肌力...
...按照典型的遗传形式和主要临床表现，可将肌营养不良症分为下列类型： （一）假肥大型：属X-连锁隐性遗传，是最常见的类型，根据临床表现，又可分为Duchenne型和Becker。 1、Duchenne型营养不良症（DMD）：也称严重性假肥大型...
...眼外肌和神经损伤的类型： 1.眼外肌的直接损伤 (1)眼外肌断裂：眼外肌的断裂可发生在肌腱处，也可发生在肌腹甚至眼球赤道后肌肉部分;可以是部分断裂或撕裂，也可为全部离断，多见于眶部的穿通伤，由刀、剪、钩子、指甲、玻璃碎片等尖锐物穿入眶内所...
...肌突出 肌疝(myocele)是指肌肉组织经过筋膜鞘的缺损或薄弱处向外突出形成的一种疝。临床上比较少见，好发于小腿，多数肌疝疝块在0.6cm以下，有时为多发性或双侧性。其症状较轻，在休息后或静止时消失，常被忽视或漏诊。...
...传统分为以下类型： 1.假性肥大型肌营养不良(pseudohypertrophic muscular dystrophy) X性连锁隐性遗传，基因位点在Xp21，基因的缺陷可导致骨骼肌中其编码蛋白dystrophin的缺乏。分为...
...1.先天性眼外肌广泛纤维化 此病罕见，有家族遗传，属显性遗传疾病。表现为双眼上睑下垂，双眼固定在向下注视的位置，眼球运动(上、下转动及水平转动)均显著受限，眼外肌、眼球筋膜和眼球之间有粘连，牵拉试验阳性，眼外肌大部分或全部纤维化。球结膜的...
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