诊断 1.Ⅰ型 神经纤维瘤病 具有下列2项或2项以上: (1)6个或6个以上 咖啡 牛奶斑,青春期前直径大于5mm,青春期后15mm。 (2)腋窝 雀斑 。 (3) 视神经胶质瘤 。 (4)2个以上 神经纤维瘤 或1个丛状神经纤维瘤。 (5)一级亲属中有Ⅰ型神经纤维瘤。 (6)2个或更多的Lisch小体。 (7)骨病变。 2.Ⅱ型神经 纤维瘤病 (1)双侧 ...
自身免疫性疾病尚无有效的预防方法,防止感染、 感冒 以及寒冷或炎热等诱发因素,是防治的重点;防治并发症也是临床医疗护理的重要内容。
...1.定性诊断 (1)病史和家族史:本病属常染色体显性遗传、不规则遗传,仔细询问可发现家族患病者。 (2)临床特征: 疣 状性增生,皮下梭形的神经瘤,丛状神经瘤,色素沉着是本病四大特征。 (3)实验室检查:常 染色体异常 ,组织病理可以确诊。 2.分型诊断 (1)1型NF:具备以下标准中的2项或多项可诊断。 ①6个或6个以上的 咖啡斑 ,其大小为:青春期前最大...
...,静脉滴注,连用3~5天;之后用大剂量泼尼松口服。应注意单独口服泼尼松可能增加ON新的发作风险。 2.临床试验表明,约半数皮质类固醇治疗无效的病人经血浆置换可以改善症状。 (二)预后 NOM的临床表现较MS严重,NOM多因一连串发作而加剧。复发型NOM预后差,多数患者呈阶梯式进展,发生全盲或 截瘫 等严重残疾,1/3的患者死于 呼吸衰竭 ,这在MS均不常见。
仅根据眼度视盘灰白或苍白是无法确诊的,必须结合视功能检查才能诊断。
容易并发 视网膜脱离 。
中医方剂(一) 【辨证】肝肾虚弱。 【治法】补益肝肾。 【方名】四物五子丸加减。 【组成】熟地12克,制首乌12克, 桑椹 子12克,丹参12克,车前子(布包煎)9克,川芎6克。 【用法】水煎服,每日1剂,日服2次。 【出处】李传课方
...型:主要表现有 头痛 、 呕吐 、视力减退、 视乳头水肿 ,可伴有癫痫发作、 意识障碍 甚至 昏迷 。如出现 偏瘫 、 偏盲 、失语等局限性神经体征可称为类 脑瘤 型。少数患者在当头位改变时突然出现剧烈 眩晕 、呕吐、呼吸循环功能障碍和意识障碍,称Brun综合征,系囊虫寄生于脑室内的征象,是为脑室型。 三、脑膜脑炎型:系囊虫刺激脑膜和脑弥散性水肿所致。主要表...
(一)发病原因 NF是基因缺陷使神经嵴细胞发育异常导致多系统损害,可归类于神经皮肤综合征,根据临床表现和基因定位,分为神经纤维瘤病Ⅰ型(NFⅠ)和Ⅱ型(NFⅡ)。NFⅠ主要特征为皮肤牛奶 咖啡斑 和周围神经多发性 神经纤维瘤 ,外显率高,基因位于染色体17q11.2。NFⅡ又称中枢神经纤维瘤或双侧 听神经瘤 病,基因位于染色体22q。本病为常染色体显性遗传疾...
...性遗传,外显率变异性较大。目前已知本病在染色体上的基因定位,Ⅰ型在17染色体上(17q11);Ⅱ型在22染色体(22q11→13)。多发性 神经纤维瘤病 为胚胎形成早期阶段神经嵴分化和迁徙异常导致的多系统损害的、常见的常染色体显性遗传病。 (二)发病机制 本病变化多端,各个系统及器官均可受累。出生即有,呈慢性进展特征,并发症多出现于10年后。目前根据临床表现...
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