...细胞色素C氧化酶缺乏症是范科尼综合征的一种， 范科尼(Fanconi)综合征是一种遗传性或获得性疾病.常与胱氨酸病相伴发,其特征是近端肾小管功能异常,引起葡萄糖尿,磷酸盐尿,氨基酸尿及碳酸氢盐尿....
...培养的羊水细胞酶学检查可诊断腺苷脱氨酶缺乏症、核苷磷酸化酶缺乏症及某些联合免疫缺陷病;胎儿血细胞免疫学检测可诊断 CGD、X-联无丙种球蛋白血症、严重联合免疫缺陷病，从而中止妊娠，防止患儿的出生。高免疫球蛋白E综合征相对少见，约1/3有家族史...
...(一)治疗 人类由于维生素E摄入不足引起缺乏症状是极为罕见的，因维生素E普遍存在于各种食物中。其最丰富的来源是植物油，如大豆油、玉米油、棉籽油和红花油等，在麦胚、坚果类及其他谷类和绿叶蔬菜中亦有。在肉类、鱼类、动物脂肪、乳类和多种水果中...
...(1)血型不合的输血、广泛性烧伤、恶性疟疾、某些传染病(如猩红热、伤寒、丹毒)、溶血性中毒症等尿潜血试验可呈阳性反应。 (2)遗传性或继发性溶血性贫血，如蚕豆病、行军性血红蛋白尿症及阵发性睡眠性血红蛋白尿等可呈阳性反应。...
...这种病比较少见，是一种由于红细胞内在缺陷所引起的慢性溶血性贫血，可伴有与睡眠有关的间歇性血红蛋白尿发作和全血细胞减少症。阵发性睡眠性血红蛋白尿多发生于青壮年，２０～４０岁的人易发病，大多以隐袭性发病。常见的症状是贫血和较轻微的出血倾向，即...
...鉴别方法为取患者少许抗凝血在小三角瓶中摇，如血很快变为鲜红，表明血中含有较多还原血红蛋白;如血不能变红，则可肯定血中仍有其他异常血红蛋白。肉眼观察时高铁血红蛋白呈现巧克力样的棕褐色，硫化血红蛋白呈蓝褐色，血红蛋白M则因生成高铁血红蛋白而呈...
...『正常值范围』电泳法占Hb总量的0.056～0.075柱层析法占Hb总量的0.06～0.09高压液相色谱法HbA1a0.016HbA1b0.008HbA1c0.03～0.06『临床意义』增高：外周血中糖化血红蛋白含量，在未控制的糖尿病人较...
...高IgE综合征,高免疫球蛋白E血症综合征,高免疫球蛋白E综合症,慢性肉芽肿病变异型,姚皮炎综合征 高免疫球蛋白E综合征即Job综合征，又称姚皮炎综合征、慢性肉芽肿病变异型(Granulomatous disease variant)、...
...(一)发病原因 凡是能产生高铁血红蛋白的药物也能产生硫化血红蛋白，包括：①含氮化合物，如硝酸钾，亚硝酸钠或硝酸甘油等;②芳香族氨基化合物，如磺胺、苯胺衍生物或非那西丁等。有些患者并未接受任何药物而得此病，可能与慢性便秘或腹泻有关。有些患者...
...血红蛋白的多少与血中葡萄糖的含量高低成正比关系，可以间接反映血糖浓度的改变，同时也反映了机体糖代谢的状态。糖化血红蛋白的临床意义主要体现在以下几点： (1)长期以来，评价长期控制水平一直是一个困难问题，对病情波动较大及注射胰岛素的患者尤其...
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