血红蛋白病（hemoglobinopathy）是指由于珠蛋白分子结构或合成量异常所引起的疾病。它是 人类 孟德尔或遗传病中研究得最深入、最透彻的分子病，是运输性蛋白病的代表，是研究人类遗传机理的最好模型。据估计，全世界有一亿多人携带血红蛋白病的基因，我国南方发病率较高，因此，血红蛋白病是最常见的遗传之一。
阵发性睡眠性血红蛋白尿的发病机理尚未完全明确，因此还不知如何预防本病的发生。但已明确一些因素可诱发或加重 血红蛋白尿 ，因此患者应注意避免感染，尤其是上呼吸道感染;避免过分劳累或精神 紧张 ;避免滥用药物等。由于本病本虚，故平素应调和精神，调养身体，“正气存内，邪不可干”，可适当练气功、打太极拳，以提高抵抗力。
(一)发病原因 遗传性高铁血红蛋白血症是由于缺乏细胞色素b5还原酶(b5R)。b5R是一种黄素蛋白。有膜结合型及可溶性两种。两种b5R是同一基因的表达产物。该基因位于22号染色体，长度31kb。现已发现b5R至少有11种变异，此外还发现5种b5R变异，其电泳行为异常，但酶活性正常，属于酶的多态性。 本病为常染色体隐性遗传，分为2型： Ⅰ型：又称单纯红细胞型。...
这种病比较少见，是一种由于红细胞内在缺陷所引起的慢性 溶血性贫血 ，可伴有与睡眠有关的间歇性 血红蛋白尿 发作和 全血细胞减少 症。 阵发性睡眠性血红蛋白尿 多发生于青壮年，２０～４０岁的人易发病，大多以隐袭性发病。常见的症状是 贫血 和较轻微的 出血倾向 ，即睡眠后发生阵发性血红 蛋白尿 ，病人的尿呈酱油色或 葡萄酒 色，同时伴有 发热 。血红蛋白尿一般每...
血红蛋白病 可分为两大类，即 异常血红蛋白病 和 地中海贫血 。 1．异常血红蛋白病 异常血红蛋白 （abnormalhemoglobin）是指由于 珠蛋白 基因 突变 导致珠蛋白肽链结构异常，如有 临床表现 者称为异常血红蛋白病或异常血红蛋白 综合征 。至今全世界已发现异常血红蛋白471种。国内已发现60种，其中20种是世界首报。尽管异常血红蛋白种类繁多，...
急性 一氧化碳中毒 根据典型临床表现和一氧化碳接触史。但对 昏迷 病人无法了解病史时，常用碳氧血红蛋白定性试验。
急性 一氧化碳中毒 根据典型临床表现和一氧化碳接触史。但对 昏迷 病人无法了解病史时，常用碳氧血红蛋白定性试验。
遗传性血红蛋白异常可导致 贫血 ，含有异常血红蛋白的细胞可出现形态异常或不能正常携氧。 红细胞形态 正常红细胞是碟形的容易变形，周围厚中间薄，某些疾病的红细胞变成圆形( 遗传性球形红细胞增多症 )，口形( 遗传性椭圆形红细胞增多症 )或镰形(镰形细胞贫血)。
夜间发作的 血红蛋白尿 （PNH），其独特性迷惑血液家已一个多世纪。PNH是以减少大量红细胞并出现 血尿 、血浆为特证的，在睡觉后明显。PNH主要与血栓的高危险危害有关，最普遍的血栓出现在腹腔内的大静脉中。大多病人死于血栓。 在PNH血细胞中缺少一种称之为PIG-A的酶，它需要细胞抗基的生物合成。一部分在细胞外面的蛋白质经常被糖基磷基酰肌醇（GP1）抗基束缚...
平均红细胞血红蛋白含量(MCH)系指每个红细胞内所含血红蛋白的平均量，以皮克(pg)为单位。MCH=Hb含量/红细胞百万数，临床上用于对 贫血 进行形态学分类。
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