...苯丙氨酸血症都应进行常规鉴别诊断。 CT和MRI检查可见进行性 脑萎 缩。诊断主要依靠HPLC测定尿中新蝶呤（N）和生物蝶呤（B）。如因6-丙酮酰四氢蝶呤合成酶（PTPS）缺乏时所致的BH4缺乏症，尿中新蝶呤明显增加，N/B增高，B%<10%。如为二氢蝶呤还原酶（DHPR）缺乏时，N正常，B明显增加，N/B降低，B%可增高。三磷酸鸟苷环化水解酶（GTPCH）...
血清胆红素 肝在 胆红素 代谢 中具有摄取、结合和 排泄 功能，其中任何一种 功能障碍 ，均可引起 黄疸 。 检查胆红素情况不仅能反映 肝脏 损害的程度，尤其对黄疸的鉴别具有重要意 义。胆红素包括 总胆红素 ， 直接胆红素 （又称结合胆红素）和间接胆红素。前者是 后二者之和。正常范围总胆红素为4～20μmol/L,直接胆红为0～7μmol/L,二者之 差即为...
...0U/ml。 临床意义 1、增加： 心肌梗塞 ， 皮肌炎 ，多发性 骨髓炎 ， 急性粒细胞性白血病 。 2、降低： 急性肾小球肾炎 ，急性 血清 性 肾炎 ，急性 粒细胞 性 白血病 。 怎样看化验单专题 专题主页 怎样看化验单 , 疾病诊断 关于医学化验单： 常见化验指标及意义 怎样理解检验结果 怎样看化验单上的加号和减号 常见的化验单： 怎样看血常规化...
...0U/ml。 临床意义 1、增加： 心肌梗塞 ， 皮肌炎 ，多发性 骨髓炎 ， 急性粒细胞性白血病 。 2、降低： 急性肾小球肾炎 ，急性 血清 性 肾炎 ，急性 粒细胞 性 白血病 。 怎样看化验单专题 专题主页 怎样看化验单 , 疾病诊断 关于医学化验单： 常见化验指标及意义 怎样理解检验结果 怎样看化验单上的加号和减号 常见的化验单： 怎样看血常规化...
采 空腹 2ml，不抗凝。可供 血清 总蛋白 ， 白蛋白 和 球蛋白 三项检查项目。 正常值范围 35—55g/L或3.5—5.5g/dl。 临床意义 1、增高： 脱水 或 血浆 浓缩。 2、降低：摄入不足，合成减少，消耗性疾患，丢失增加和先天性无 蛋白 血症 。 怎样看化验单专题 专题主页 怎样看化验单 , 疾病诊断 关于医学化验单： 常见化验指标及意义 ...
采 空腹 2ml，不抗凝。可供 血清 总蛋白 ， 白蛋白 和 球蛋白 三项检查项目。 正常值范围 35—55g/L或3.5—5.5g/dl。 临床意义 1、增高： 脱水 或 血浆 浓缩。 2、降低：摄入不足，合成减少，消耗性疾患，丢失增加和先天性无 蛋白 血症 。 怎样看化验单专题 专题主页 怎样看化验单 , 疾病诊断 关于医学化验单： 常见化验指标及意义 ...
1．原理 血清中加入异丙醇抽提取甘油三酯，经KOH皂化使甘油三酯水解生成甘油及脂肪酸，甘油在过碘酸作用下氧化成甲醛，在氯离子存在下甲醛与乙酰丙酮缩合生成黄色的3，5二乙酰，1，4二氢甲基吡啶，其颜色的深浅与甘油三酯的含量成正比，420nm测定定量。该法可用于基本功训练及组织细胞TG的提取测定。 2．试剂组 成 代号 种类 浓度 组成 贮2-8℃ 有效时间 R...
...食入体内的Phe一部分用于蛋白质的合成，一部分通过苯丙氨酸羟化酶作用转变为酪氨酸，仅有少量的Phe经过次要的代谢途径在转氨酶的作用下转变成苯丙酮酸。 PKU是因苯丙氨酸羟化酶（phenylalanine hydroxylase，PAH）基因突变导致PAH活性降低或丧失，Phe在肝脏中代谢紊乱所致。PKU患者苯丙氨酸羟化酶缺乏，酪氨酸及正常代谢产物减少，血Ph...
己糖激酶缺乏症(hexokinase deficiency, HKD)是常染色体隐性遗传疾病。1967年,Valentine等最先报道了3例，现已报道12个无亲缘关系家族中的20例患者，其中1例7岁男孩为中国血统。
...高达每天40mg/kg。由于每一病儿对BH4的敏感程度不同，故对每个病例的治疗剂量应根据以下临床指标予以调整： ①神经系统症状消失与否。 ②血清苯丙氨酸浓度应维持在0.61mmol/L以下。 ③尿中5-羟色胺排出量正常。 单独使用BH4的优点是不需要价格昂贵的特殊饮食治疗，每天仅需服药1次，且不需使用上述可能引起副作用的各种药物。不足之处是并非对每一例本型P...
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