...第一章 概论 一、医学遗传学研究的对象和范围 二、医学遗传学的发展史 三、医学遗传学在现代医学中的地位 四、医学遗传学的研究技术和方法 五、遗传性疾病概述 六、遗传病的分类及发病率 第二章 染色体病 第一节 人体染色体 一、人体染色体数目...
...有颅内压增高的表现及肿瘤占位造成的局限性神经系统压迫体征。头颅CT可见颅占位性改变。 3.麻痹性痴呆 发病年龄早。曾有冶游性病史。脑脊液检查可见细胞及蛋白增加，金胶曲线呈麻痹型，血及脑脊液的梅毒血清反应呈阳性。 4.阿尔茨海默病 临床上两病...
...诊断 主要根据临床体征： 1、主要体征：反复性口腔、阴部溃疡，皮肤疾患和各类型的葡萄膜炎。 2、次要体征：关节炎，胃肠道疾病，血管炎及神经系统疾病。 应与伴有视网膜血管炎的葡萄膜炎相鉴别；与伴有前房脓性前葡萄膜炎相鉴别。这此病多为单眼发病...
...诊断 正常情况下肾脏可以含有少量脂类物质，当肾脏出现大量不寻常的脂类物质沉积或累及特定的实质性结构时，可以认为是肾脏脂类沉着病。临床上可将其分为原发性与继发性两大类，应与脂蛋白肾小球病进行鉴别。 综上所述，对于病理上有特征性的形态学改变...
...一级预防为促进健康，即搞好口腔卫生教育，制订及实施营养摄取计划，定期口腔健康检查；特殊防护措施，即使用氟化物防龋，窝沟封闭及初期龋的预防性充填。二级预防为早期诊断、早期治疗，包括定期口腔检查，使用x线片辅助诊断龋病以便早期充填。三级预防为防止...
...诊断 本病诊断主要依据典型病史、病程、神经系统受累及脑MRI特征。但需除外其他脑脊髓疾病。在诊断上应注意急性播散性脑脊髓炎的一种特殊类型，称为急性出血性白质脑炎。有人认为是急性播散性脑脊髓炎的暴发型。急剧起病，年龄为2.5～60岁。病理...
...治疗疾病必须要诊断疾病，因为宫颈上皮内瘤变病危急女性的健康，所以大家一定要及早的认识这种疾病，进而帮助大家得出准确的诊断，下面便是专家对宫颈上皮内瘤变病诊断方法做出的介绍。 宫颈上皮内瘤变病诊断方法： ①取材部位：是影响涂片质量的关键常规...
...诊断 根据化妆历史及临床表现有助于诊断。实验室检查免疫球蛋白E偏低。而斑贴试验和面部斑贴试验有助于诊断，但也是治疗的重要手段。 鉴别 应与下列疾病鉴别。 （1）黄褐斑 面部为蝴蝶型淡黄褐色斑，常有眼镜状轮廓，黄褐斑暴晒后色素加重，而本病...
...性疾病导致精神改变和肌阵挛等鉴别。 典型病例的诊断无困难。发生在成年人的相对迅速出现的痴呆，并继之出现肌阵挛，而脑脊液正常，有特征性脑电图(除早期外)时，即应考虑CJD诊断。近年来，可以与CJD特异蛋白质起交叉反应的抗羊搔痒症因子抗体的发展在脑...
...因此，胚体细胞对射线的敏感度比成体细胞高得多，对母体无害剂量的照射就可能危及胎儿。2．先天畸形的宫内诊断 如果说防止畸形的发生是一级预防，防止严重畸形儿的出生就是二级预防。二级预防是一级预防的必要补充，因为完全防止畸形的发生几乎是不可能的。...
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