病因复杂。外源性主要为由外部刺激导致的炎症。内源性是 葡萄膜炎 的主要原因。包括病原微生物由血流或淋巴转到眼内而感染发病，及眼内组织过敏因变态反应而发病。
预后 预后不良。
提高产前诊断技术，预防遗传患儿的出生，提高优生率。
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多与早期胚眼的发育过程中胚裂闭合不全有关。
根据临床即可诊断。
部分患者还可伴有全身性的异常，包括 智力低下 、泌尿生殖器发育异常和Wilms瘤，以及黄斑发育不良、 白内障 及 屈光不正 常等。
好发于腋窝、肘窝等皱褶部位。皮损表现为全身性 皮肤异色症 ，伴好发部位皮肤过度角化及 硬化 带，其他可见掌跖角化，杵状指及皮肤局限性钙质沉着等。 根据临床表现，皮损特点，组织病理特征性即可诊断。
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