...。这些因子是通过引起基因异常而致瘤的。 但是尽管人们都接触各种致癌因子，却远非人人都发生肿瘤，这表明还存在个体的易感性，而易感性在很大程度是遗传物质的结构或功能才能使正常细胞转变为癌细胞，但对不同肿瘤，环境因素只有改变遗传因素作用的大小各异。 近年来肿瘤的分子遗传学研究表明，一些与细胞的生长和分化有关的基因在癌变过程中起关键作用，这些基因称为癌基因和肿瘤抑制...
...体病不仅没有办法根治，改善症状也很困难，个别性 染色体异常 ，如Klinefelter综合征早期使用睾酮， 真两性畸形 进行外科手术等，有助于症状改善。由于多基因病的发病中环境因素起着重要的作用，故对药物及外科手术有肯定的疗效，在此不多赘述。 分子病和酶病的治疗目前只能针对不同的发病环节，采取措施，可收到一定的效果，有些还只能达到在一定时期内改善症状的目的。
医学遗传学已经成为现代医学中一个十分活跃的领域，并迅速向医学各学科渗透。分析其原因是： 1．遗传病对 人类 健康的威胁日益严重。传染病得到或基本得到控制后，遗传病的相对发病率正在增长。据估计，1岁以内的死因，先天畸形占首位；活婴中有遗传病者约占24‰。约10％的孕妇 流产 是因为 染色体异常 。3％的儿童有智力发育不全，其中4/5为遗传病引起。其次，人类遗传...
... 癌家族（cancer family）是指一个家系 中恶 性 肿瘤 的 发病率 高（约20％），发病年龄较早，通常按 常染色体 显性 方式 遗传 ，以及某些肿瘤（如 腺癌 ）发病率很高等。Lynch将上述特点归纳为“癌家族 综合征 ”。曾经报告过一个癌家族（G家族，图9-1），经地70多年（1895年开始）间的五次调查，有些支系已传至第七代，在842名后裔中...
人体的遗传物质存在于每一个细胞的细胞核内。遗传物质由盘绕的DNA(脱氧核糖核酸)组成，DNA以复杂的方式形成染色体。 人类 体细胞含有成对的46条染色体，包括一对性染色体。 每一个DNA分子是一根长长的双螺旋链，就像一个螺旋形楼梯。楼梯的梯级由成对的被称之为碱基的四种分子所构成，决定了个体的遗传密码。在梯级中，腺嘌呤与胸腺嘧啶成对，鸟嘌呤与胞嘧啶成对。遗传密...
...lobin gene cluster α珠蛋白基因簇 60 allopurinol 别嘌呤醇 143 alpecia,hereditary 遗传性早秃 55 alpha-thalassemia α地中海 贫血 64，164 Alu family Alu 家族 41 amniocentasis 羊膜穿刺 131 Amp-FLP 扩增片段长度多态性 162 am...
...中无法得到。 3． 基因 分析 基因诊断 （gene diagnosis）是利用 DNA 分析技术直接从基因水平（DNA或 RNA ）检测 遗传 的 基因缺陷 。它和传统的诊断方法主要差异在于直接从 基因型 推断 表型 ，即可以越过产物（酶和蛋白质）直接检测基因结构而作出诊断，这样就改变了传统的表型诊断方式，故基因诊断又称为逆向诊断（reverse diag...
1． 突变 突变（mutation）是指 遗传 物质发生的可遗传的 变异 。广义的突变可以分两类：① 染色体畸变 （chromosome aberration）,即 染色体 数目和结构的改变；② 基因突变 （genemutation）。狭义的突变，即一般所指的突变仅指基因突变。基因突变是指 基因 的 核苷酸 顺序或数目发生改变。仅涉及 DNA 分子 中单个 ...
...migration pressure）。迁移压力的增强可使某些基因从一个群体有效地散布到另一群体中。大规模的迁移会形成强烈的迁移压力引起群体遗传结构的改变。与遗传漂变相反，这时，基因横跨种群障碍而慢慢扩散，造成一个大群体的基因频率逐渐改变，此过程称为基因流（gene flow），意为大群体间，由于迁移而造成基因交流，使群体间的基因差异逐渐消失。基因差异消失的...
...因本身尚属未知时，也可以通过对受检者及其家系进行 连锁分析 ，以推断前者是否获得了带有致病基因的 染色体 。连锁分析是基于紧密连锁的基因或 遗传标记 通常一起传给 子代 ，因而考察相邻DNA是否传递给了子代，可以间接地判断致病基因是否传递给子代。连锁分析多使用 基因组 中广泛存在的各种DNA 多态性 位，特别是 基因突变 部位或紧邻的多态性 位点 作为标记。...
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