...不寐俗称失眠，亦称不得眠。是指不易入睡，或睡而不实，时睡时醒，甚至整夜不能入睡的临床表现。是临床常见的一种症状，可见于多种疾病中。不寐症鉴别诊断主症特点兼有症舌脉病证诊断 少寐多梦 恶梦纷纭心烦易怒、胸胁胀满、或头痛、目赤、口苦、尿黄舌红...
... 2.水化尿液 多饮水维持多尿（包括夜间）。要保证24h尿量达4L以上，特别强调夜间临睡前饮水，使夜尿量维持在1.5L以上；因为夜间长时间不饮水，尿液高度浓缩，是胱氨酸尿症形成尿路结石的关键。 3.对症治疗 （1）碱化尿液：胱氨酸尿患者可服...
...检查。疑尿路感染或周期性呕吐须检查尿常规及酮体。疑肝肾疾患、糖尿病及电解质紊乱者，可相应作肝功、肾功、血糖、血钾、血钠、血氯、二氧化碳结合力及PH值等检查。疑苯丙酮尿症或半乳糖症者可选作尿三氯化铁试验，尿粘液酸试验有助于诊断。2．X检查 疑...
...依赖实验室检查和临床表现特点容易鉴别生理性或病理性氨基酸尿，根据尿胱氨酸结晶检查有助于胱氨酸尿症与其他氨基酸尿症的鉴别，结合临床特异表现特点，如神经精神症状，皮肤损害症状，有助于Hartnup病的鉴别。...
...依赖症)、等伴惊厥。 (4)明显的遗传性疾病，出生缺陷、或神经皮肤综合征(如给节性硬化症)、先天性谢异常(苯丙酮尿症/和神经苷脂病等，出现的发热伴惊厥。...
...1.下尿路感染 若显示尿蛋白、Tamm-Horsfall黏蛋白、β-微球蛋白等增高，尿沉渣抗体包裹细菌阳性，白细胞管型以及肾形态和功能异常，均有助于慢性肾盂肾炎的诊断。必要时可作膀胱冲洗灭菌培养，若膀胱冲洗灭菌10min后留取膀胱尿菌数...
...体内苯丙氨酸转变为酪氨酸，必须有苯丙氨酸羟化酶参与。若体内缺乏苯丙氨酸羟化酶，就会出现苯丙酸代谢紊乱，使苯丙氨酸不能转变为酪氨酸，转变为苯丙酮酸由尿液排出，称为苯丙酮酸尿症。此时，患者血浆苯丙氨酸升高，酪氨酸降低。 (1)高苯丙氨酸血症：...
...苯丙酮酸尿症（phenylketonuria） 本症是遗传代谢缺陷所致智力低下中较常见的类型，1934年由Folling首先描述，故又称Folling病。本病是一种遗传性氨基酸代谢障碍，为常染色体隐性基因遗传，因患者肝脏不能合成笨丙氨酸羟化酶...
...改变，随孕期增长皮质醇及醛固酮的产生也相应增多，故妊娠期皮质醇增多症的诊断有一定困难。妊娠合并皮质醇增多症的患者典型者有满月脸、腹部及四肢内侧紫纹、痤疮、体重增加、血糖升高;实验室检查24小时尿17-羟皮质类固醇(17-ohcs)及游离...
...(一)治疗 随着医学的发展，能够医治的遗传病逐渐增多，如能早期诊断、及时治疗可使症状减轻或缓解，如肝豆状核变性患者用铜的螯合剂青霉胺治疗促进体内铜排除，苯丙酮尿症患儿用低苯丙氨奶粉和苯丙氨酸降氨酶治疗等，其他治疗如神经营养药、饮食疗法、酶...
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