...患儿绝大多数为男性，出生后数月或儿童期出现症状，眼、脑、肾表现可先后出现。 1.主要表现 有眼、脑、肾表现： （1）脑症状：严重智力发育迟缓，肌张力低下，腱反射减弱或消失，但无麻痹。有的病儿常持续痛哭叫喊。 （2）眼症状：先天性双侧白内障...
...百分数增高常提示细菌性感染;原始幼稚细胞增多，注意脑膜白血病的可能;疑为肠炎、菌痢时、送粪便镜检和培养(必要时冷生理盐水灌肠留取粪便标本);疑泌尿道疾病者，送尿检查和必要时送尿培养。 2.血、尿特殊检查 疑苯丙酮尿症时，可做尿三氯化铁试验，或...
...幼稚细胞增多，注意脑膜白血病的可能；疑为肠炎、菌痢时、送粪便镜检和培养（必要时冷生理盐水灌肠留取粪便标本）；疑泌尿道疾病者，送尿检查和必要时送尿培养。2．血、尿特殊检查 疑苯丙酮尿症时，可做尿三氯化铁试验，或测定血苯丙氨酸含量。3．血液生化...
...双碱基氨基酸尿症是该编码转运蛋白基因突变的结果，均属常染色体隐性遗传。由于此种蛋白仅被用于转运赖氨酸、精氨酸和鸟氨酸，而胱氨酸重吸收正常，故临床表现与上述三种氨基酸的丢失有关。 由于精氨酸和鸟氨酸的不足，难以维持鸟氨酸(尿素)循环的功能，...
...引起的。 （2）三氯化铁试验：病儿尿液与三氯化铁呈阳性反应，呈紫黑色。 （3）硝酸银试验：尿0.5ml，加入饱和硝酸银水溶液（用氨使再溶解），立即变为黑色。 2.确诊法 经以上方法筛查后，再经层析、分光光度测定，或尿黑酸氧化酶活性测定，即可...
...体内苯丙氨酸转变为酪氨酸，必须有苯丙氨酸羟化酶参与。若体内缺乏苯丙氨酸羟化酶，就会出现苯丙酸代谢紊乱，使苯丙氨酸不能转变为酪氨酸，转变为苯丙酮酸由尿液排出，称为苯丙酮酸尿症。此时，患者血浆苯丙氨酸升高，酪氨酸降低。 荧光显色法：新生儿：...
...β-葡萄糖苷酸酶缺乏症,戈尔伯杰综合征,粘多糖病Ⅶ型,粘多糖增多症Ⅶ型,粘多糖贮积病Ⅶ型 本型又称戈尔伯杰(Goldberg)综合征、β-葡萄糖苷酸酶缺乏症。其特征为智力正常或略落后、骨骼改变、特殊面容、侏儒、肝脾肿大和有疝气。尿中可以...
...粘多糖病Ⅷ型,粘多糖增多症Ⅷ型,粘多糖贮积病Ⅷ型 本型也称Diferrante综合征。其特征表现为身材矮小，智力低下，毛发多而粗，肝大及多发性软骨发育异常。角膜正常，尿中有硫酸类肝素排出。本病为常染色体隐性遗传。该病由Ginlsburg等...
...死亡。 2.暑热症 暑热症患儿多在盛夏时节发热，绝大多数病儿发生于周岁前后至2岁间，6个月以下和3岁以上少见。 （1）体温：在38～40℃之间，可为稽留型、弛张型或不规则热型，持续不退。天气越热，体温越高。发热期可长达1～3个月，待气候凉爽时...
...烧灼痛，腹部绞痛，流涎，呕吐带血的胃内容物，呈强碱性。大便为血性，口腔、咽部创面开始为白色，然后变成红色或棕色。重症有喉头水肿，窒息，肺水肿，，食道和胃穿孔，后期可致消化道狭窄。毒物吸收后发生强碱中毒，病儿有剧烈头痛、抽搐、昏迷等。还可有肝...
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