本病还可病发继发性 青光眼 ， 视网膜脱离 ， 惊厥 、 偏瘫 等圣经精神症状。病人可有 弓形足 、 脊柱侧凸 及后凸等，毛发淡黄、稀少和质脆。同型胱氨酸尿症发生 脑梗死 者可有偏瘫、失语和 抽搐 。胱硫醚合成酶缺乏型病人青春期可死于冠状动脉闭塞。
本症的鉴别诊断主要时 肾性氨基酸尿 各类型之间的鉴别，主要根据尿中特异性氨基酸加以区别。另外应与其他原因引起的氨基酸尿相区别，例如：胱氨酸尿症主要与胱氨酸病或胱氨酸贮积症、同型半胱氨酸尿相鉴别，胱氨酸病为全身性代谢性疾病，胱氨酸沉积于各组织。
（一）发病原因 同型胱氨酸尿症为常染色体遗传性代谢性疾病，突变基因可能位于2号染色体短臂。系由含硫氨基酸（蛋氨酸、胱氨酸）降解代谢障碍而致病。 （二）发病机制 蛋氨酸为一种必需氨基酸，其主要转换途径是把分子中的硫转移给L-同型半胱氨酸，再进一步转化为胱氨酸。（Lalonge等，1994）在该病患者中的SLC3A1。基因中检测到一个半胱氨酸，467位至苏氨酸的...
本病病因是滥用苯丙胺类药物、摇头丸，常见的滥用方式为口服，其它方式还有：鼻吸、注射或搀入饮料一起饮用。
一种良性的L- 木酮糖 还原酶 缺乏,以尿中 排泄 L-木酮糖为特征. 常染色体隐性 遗传.这种 疾病 几乎只发生于德系犹太人( 发病率 1/2500).尿中的L-木酮糖导致误诊为 糖尿病 .不需要治疗.
...查确诊。 鉴别 本病需与 马方综合征 鉴别。二者的共同点是晶体异位、 蜘蛛指 趾、心血管症状。但遗传方式和病情发展不同。本病为隐性遗传，马方综合征是常染色体显性遗传，指趾细长自初生即可见到；而 同型胱氨酸尿症 在初生为正常，数年后骨骼的生长不成比例，而四肢加长，此外还有血栓栓塞症状， 骨质疏松 ，椎骨有双凹畸形等。更重要的是马方综合征没有本病的生化代谢异常。
性状：片剂。 功能主治：主要用于急慢性 支气管炎 、 肺炎 、 肺结核 等症，兼有 止咳 、 祛痰 作用。 用法及用量：口服：每次～80mg，1日3次或4次。 不良反应 和注意：偶有 头晕 、 口干 、 恶心 、胃部不适等不良反应。 规格：片剂：每片40mg。 生产厂家： 是否医保用药：医保 是否 非处方药 ：非处方
【分子量】：134.18 【含 量】： 99.5％ 【质量与性状】：无色或黄色液体， 低温 呈结晶片状，具有持久的刺鼻臭味，经 皮肤 接触及吸入蒸汽可致癌，非 真空 状态下放置2-3星期即逐渐氧化为碳酸盐。熔点21℃，沸点218℃，92.2℃（1.33kPa）相对密度1.0105（20/4℃）， 折射率 1.5269。本品需在避光及真空容器中储存。不溶于乙二
性状：片剂。 功能主治：主要用于急慢性 支气管炎 、 肺炎 、 肺结核 等症，兼有 止咳 、 祛痰 作用。 用法及用量：口服：每次～80mg，1日3次或4次。 不良反应 和注意：偶有 头晕 、 口干 、 恶心 、胃部不适等不良反应。 规格：片剂：每片40mg。 生产厂家： 是否医保用药：医保 是否 非处方药 ：非处方
... ，甚至 晕厥 和 循环衰竭 。有些中毒患者出现 脑出血 及其他部位出血症状。此外尚有 腹胀 、 腹泻 及 呕吐 等胃肠反应。 长期滥用 本药 ，可导致苯丙胺性精神病，表现为精神激动、 幻听 、幻视及 类偏狂 妄想等，停药后即可恢复，但也有转为慢性者。长期滥用也有 恶心 、呕吐和腹泻等反应， 消瘦 明显。反复静脉给药，有报道致坏死性 血管炎 和 颅内出血 。
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